METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron（1940） 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹，他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...

天冬酰胺连接的糖基化 11，酿酒酵母，ALG11 的同源物，酿酒酵母，KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号：ALG11细胞遗传学位置：13q14.3 ...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且无其他下丘脑-垂体轴异...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

14-3-3 蛋白质，T 细胞14-3-3-西塔14-3-3-TAUHS1HGNC 批准的基因符号：YWHAQ细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh3...

GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1；RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3；C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白；G...

HGNC 批准的基因符号：SULT1C3细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,239,967-108,265,607（来自 NCB...

SPAR长基因间非编码 RNA 961； LINC00961lincRNA 961HGNC 批准的基因符号：SPAAR细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（G...

KIAA1811HGNC 批准的基因符号：BRSK1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,283,996-55,312,561...

HGNC 批准的基因符号：LSM8细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:118,184,163-118,204,034（来自 NCBI）...

内脏逆位，以前； SIV，以前▼ 说明异位性（“heter”意为“其他”，“taxy”意为“排列”）或位置模糊，是一种发育状况，其特征是内脏器官的位置随机化，包括...

非红细胞蛋白 4.1，通用型； 4.1GHGNC 批准的基因符号：EPB41L2细胞遗传学位置：6q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:130,...

HGNC 批准的基因符号：DNAI3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,062,326-85,133,137（来自 NCBI）▼ ...

高迁移率蛋白 17； HMG17染色体蛋白、非组酮、HMG17非组蛋白染色体蛋白 HMG17HGNC 批准的基因符号：HMGN2细胞遗传学位置：1p36.11 基...

X-抑制素；ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4；ARR4HGNC 批准的基因符号：ARR3细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh3...

-MUC5HGNC 批准的基因符号：MUC5B细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,223,065-1,262,171（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：MRPL47细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,588,284-179,604,645（来自 NCB...

补体成分 I因子 I；FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号：CFI细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,730,981-109,...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A，果蝇，同源物此条目中代表的其他实体：包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号：VAPB细胞遗传学...

中体发育不良伴腓骨和三角胫骨缺失▼ 临床特征萨瓦里拉扬等人（2000） 报告了 2 例不相关的散发性中粒发育不良病例，其特征是腓骨缺失和严重发育不良的三角形胫骨。...

Other entities represented in this entry:包含 FIP1L1/PDGFRA 融合基因HGNC 批准的基因符号：FIP1L1...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

RNA 结合基序蛋白 35A；RBM35AHGNC 批准的基因符号：ESRP1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,640,998-...

帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似（Wider 等人，2008 年总结）。 有关帕金森病（PD） 遗传异质...

C1q相关因素；CRFC1QRFHGNC 批准的基因符号：C1QL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,959,692-44...

有机阴离子转运蛋白2； OAT2HGNC 批准的基因符号：SLC22A7细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,295,709-43,...

细胞遗传学定位：7q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：7:130,800,000-138,500,000▼ 说明脊髓小脑性共济失调 32（SCA32） 是...

有机阴离子转运蛋白D； OATPD有机阴离子转运蛋白3A1； OATP3A1HGNC 批准的基因符号：SLCO3A1细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

YTH 域家族，成员 2此条目中代表的其他实体：包含 YTHDF2/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号：YTHDF2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组...

泛菌素脑蛋白； ECPNHGNC 批准的基因符号：OPN3细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,593,123-241,640,368...