IA1HGNC 批准的基因符号：INSM1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,368,103-20,370,948（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

HGNC 批准的基因符号：PDIK1L细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,111,161-26,125,554（来自 NCBI）...

UTP4，S.CEREVISIAE，CIRHIN 的同源物；CIRH1A睾丸表达基因 292；TEX292KIAA1988HGNC 批准的基因符号：UTP4细胞遗...

链交换蛋白 1； SEP1HGNC 批准的基因符号：XRN1细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142,306,609-142,448,06...

在肝癌中高度上调长非编码RNA HULClncRNA HULCHGNC 批准的基因符号：HULC细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8,...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：MRPL37细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,200,166-54,225,488（来自 NCBI）▼...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...

神经营养酪氨酸激酶，受体相关 2；NTRKR2HGNC 批准的基因符号：ROR2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,722,59...

miRNA99BHGNC 批准的基因符号：MIR99B细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,692,611-51,692,68...

NIXHGNC 批准的基因符号：BNIP3L细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:26,383,053-26,413,126（来自 NCB...

AR 调控的 lncRNA 1长基因间非编码RNA 2170； LINC02170HGNC 批准的基因符号：ARLNC1细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标...

SKIPBX42，果蝇，SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号：SNW1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,717,598-...

外骨蛋白样 1多发性外生骨疣样 1EXTLHGNC 批准的基因符号：EXTL1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,021,774...

SITE-2 蛋白酶；S2PHGNC 批准的基因符号：MBTPS2细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,839,616-21,88...

HGNC 批准的基因符号：MIPEP细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,730,188-23,889,447（来自 NCBI...

线粒体丙酮酸载体缺乏症是一种常染色体隐性代谢性疾病，其特征是精神运动发育迟缓和乳酸性酸中毒，由于线粒体丙酮酸氧化受损而导致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker 等...

脐膨出-外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷▼ 描述Carey 等人（1978） 将脐膨出、泄殖腔外翻、肛门闭锁和脊柱缺陷等缺陷组合命名为 OEIS 复合体。这种罕见的复合体...

HSPC016HGNC 批准的基因符号：TMA7细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,440,256-48,444,207（来自 ...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细胞...

精神发育迟滞，X染色体连锁 21；MRX21精神发育迟滞，X 连锁 34；MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21（XLID21） 的特点是一系列认知神经障碍...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号：LAMA5细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,309,059-62...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

常染色体内脏异位性-8是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是内脏位置反转，与内脏器官正常左右不对称定位缺陷引起的复杂先天性心脏畸形相关（Vetrini等人总结，20...

JNK/SAPK 抑制激酶； JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶； DPKHGNC 批准的基因符号：TAOK3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh3...

HLA-HB1HGNC 批准的基因符号：HMHB1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:143,812,160-143,820,715（来...