DUMBBELL FORMER 4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4AS 相激酶激活剂；问HGNC 批准的基因符...

细胞生长调节基因 19； CGR19HGNC 批准的基因符号：CGRRF1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,509,895-...

NADPH氧化酶同系物1；NOH1有丝分裂氧化酶 1；MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号：NOX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：NTS细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:85,874,294-85,882,991（来自 NCBI）▼...

NOTCH，果蝇，4癌基因 INT3 的同源物；INT3NOTCH，果蝇，3 的同源物；NOTCH3此条目中代表的其他实体：包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...

细胞遗传学定位：1p31.1-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:69,300,000-106,700,000▼ 临床特征奥尔拉基奥等人（2005） 报道...

五脂氧合酶激活蛋白；FLAP5-脂加氧酶激活蛋白HGNC 批准的基因符号：ALOX5AP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:30,7...

MY025序列相似性 121B 的家族；FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统，26-KD 亚基；MIC26MICOS 复合体，26-KD 亚基HGNC 批准的...

HGNC 批准的基因符号：SRGAP2D细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:143,972,638-144,069,703（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MUC4细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,746,770-195,811,928（来自 NCBI）▼ 克...

同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白；Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1；MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号：HERPUD1细胞遗传学定位：16q13 基因...

二氢蝶啶还原酶；DHPRHGNC 批准的基因符号：QDPR细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,486,394-17,512,08...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母BUB1 的同源物，酿酒酵母，有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号：BUB1细胞遗传学位置：...

真菌囊肿柱状囊肿细胞遗传学定位：3p24-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:26,300,000-52,300,000▼ 说明毛根鞘囊肿，也称为毛根囊肿...

与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂；GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体：包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ARHGAP26细...

长非编码 RNA TCONS_00024764lncRNA TCONS_00024764TCONS_00024764HGNC 批准的基因符号：LINC01081细...

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

HGNC 批准的基因符号：ADPRH细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:119,579,491-119,589,944（来自 NCBI...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

PL脂肪酶，胰腺HGNC 批准的基因符号：PNLIP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,545,930-116,567,85...

HGNC 批准的基因符号：CARD9细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,363,955-136,373,668（来自 NCBI）...

贝克等人（2016） 报道了 4 名无关的患者，年龄从 8 岁到 20 岁不等，患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓：2 ...

甲硫醇氧化酶缺乏症MTO 缺陷口外口臭伴二甲基亚砜尿症▼ 临床特征波尔等人（2018） 发现来自 3 个家庭的 4 名患者有类似卷心菜的呼吸气味，导致他们就医。 ...

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

牙骨质蛋白 23； CP23HGNC 批准的基因符号：CEMP1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,530,034-2,531,...

HGNC 批准的基因符号：TIGD1细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,543,882-232,550,556（来自 NCBI）...

前咽缺陷 1，C. 线虫，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1A细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,265,403-1...

凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4；PAR4HGNC 批准的基因符号：F2RL3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,888,...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...