CAT1HGNC 批准的基因符号：CRAT细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,094,793-129,110,792（来自 N...

BMP2 诱导基因，3-KB；BIG3HGNC 批准的基因符号：WDR5细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,135,198-13...

凋亡蛋白酶激活因子3；APAF3HGNC 批准的基因符号：CASP9细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,491,400-15,5...

TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白，75-KD； 热休克蛋白75HSP90 样蛋白； 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号：TRAP1细胞遗传学定位：16p1...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

智力低下，常染色体隐性遗传 68▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 68（MRT68） 是由染色体 19p13 上...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

KKIAMREp56HGNC 批准的基因符号：CDKL2细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,576,493-75,630,527（...

PFBI恶性疟原虫寄生虫病细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,000-160,500,000▼ 群体遗传学阿贝尔等人...

PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征；P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

侧裂，孤立连合裂，孤立横向裂隙，隔离细胞遗传学定位：1p34-p32 基因组坐标（GRCh38）：1:43,700,000-60,800,000巨大口是一种先天性...

伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍（NEDSSWI） 是一种常染色体隐性遗传疾病，在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓，特别是言语习得，以及由于肌张力低下、...

HGNC 批准的基因符号：SMYD3细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,749,341-246,507,278（来自 NCBI）▼ ...

扁平部炎的特征是玻璃体炎伴周围视网膜血管炎、雪堆渗出物以及下周边视网膜和扁平部玻璃体凝结，通常发生在双眼。 家族性扁平部炎最早由 Culbertson 等人报道（...

TSPYHGNC 批准的基因符号：TSPY1细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:9,466,954-9,469,755（来自 NCBI）...

甲基苯丙胺反应记录 1；MRT1HGNC 批准的基因符号：SNX27细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,612,026-151,...

细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,000,000-74,600,000▼ 说明染色体 8q21.11 缺失综合征的特点是智力发...

高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白；GOLSYNKIAA1472此条目中代表的其他实体：GOLSYN A，包含GOLSYN B，包含GOLSYN C，包含HGNC 批准...

HGNC 批准的基因符号：RNF26细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,334,526-119,337,308（来自 NCB...

VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号：VWA3B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,087,166-98,330,68...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS18细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:77,282,127-77,435,033（来自 NC...

AlkB，大肠杆菌，同源物，5ABH5HGNC 批准的基因符号：ALKBH5细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,183,827...

白细胞免疫球蛋白样受体5；LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3；ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号：LILRB4细胞遗传学位置：19q13.42 基因...

UDP糖基转移酶2家族，成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9；...

UFM1 特异性蛋白酶 24 号染色体开放解读码组 20；C4ORF20HGNC 批准的基因符号：UFSP2细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38...

白细胞 1 上的信号抑制受体； SIRL1HGNC 批准的基因符号：VSTM1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,040,8...

溶酶体硫醇还原酶，γ-干扰素诱导型； GILTHGNC 批准的基因符号：IFI30细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,173...

火棉胶婴儿，自我修复鱼鳞病，层状，5，以前；LI5，以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...

丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人（2007） 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者，仅与...