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异肽酶 T（ISOT; 601447 ） 是一种去泛素化酶，是泛素结合蛋白（UBP） 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...

鲁瓦尔卡巴等人（1971）描述了 2 个兄弟，他们的父母没有血缘关系，他们表现出智力低下、身材矮小、小头畸形、具有钩鼻和小嘴的特殊面容、胸廓狭窄、鸡胸、生殖器发育...

扩张型心肌病是由 SDHA 基因（ 600857 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。有关扩张型心肌病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请...

联合氧化磷酸化缺陷 47（COXPD47） 是由染色体 8q21 上的 MRPS28 基因（ 611990 ） 中的复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

蛋白磷酸酶 2A（PP2A） 是一种多聚体丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，由 36-kD 催化亚基（例如，PPP2CA；176915）、65-kD 支架蛋白A 亚基（例...

使用 CCG1（TAF1; 313650 ） 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵，然后进行 EST 数据库分析，Munakata 等人（2000）克隆了 ASF1A，...

运动过程中甘油释放的变化可能是由染色体 9p13.3 上的 AQP7 基因（ 602974 ）的突变引起的，因此此条目使用了一个数字符号（#） 。此外，有证据表明...

Claudins，例如 CLDN8，是上皮细胞紧密连接的组成部分。紧密连接调节溶质和离子通过细胞旁间隙的运动，并防止蛋白质和脂质在顶端和基底外侧质膜结构域的外叶中...

副神经节瘤 5（PGL5） 可能由染色体 5p15 上的 SDHA 基因（ 600857 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。有关副神经节瘤遗传...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

常染色体隐性痉挛性截瘫 28（SPG28） 是由染色体 14q22 上DDHD1 基因（ 614603 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 29（...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

视网膜色素变性 33（RP33） 是由染色体 2q11 上 SNRNP200 基因（ 601664 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。有关色...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

CLEC17A 基因编码一种膜结合的钙依赖性（C 型）聚糖结合受体（凝集素），该受体在生发中心的特定增殖 B 细胞群中表达（Graham 等，2009）。▼ 克隆...

NBPF6 是 NBPF 基因家族的成员，该家族由 22 个基因和由基因复制产生的假基因组成。NBPF 基因包含许多低拷贝重复元件，并在编码区和非编码区显示出高度...

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