生

癌症/睾丸抗原,如 CTAG1B,在多种恶性肿瘤中表达,但仅在正常成人组织的睾丸中表达(Yoshida 等,2006)。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...

核糖核酸酶(RNases),例如 RNASEK,催化聚合 RNA 的降解并参与各种生物事件( Economopoulou et al., 2007 )。RNASE...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...

Isx 是一种肠道特异性转录因子( Choi et al., 2006 )。▼ 克隆与表达Choi 等人使用表达谱来识别参与小鼠消化道发育的转录因子(2006)发...

脊髓空洞症(希腊语:“syrinx”,管道和“myelos”,骨髓)是脊髓中的管状腔。它可能与脊髓肿瘤、炎性蛛网膜炎或外伤后偶发性发生。它很少是特发性的(不到 1...

RAP1B 和 RAP1A( 179520 ) 属于 RAS 超家族(见190020),类似于细胞信号传导的小 GTP 结合蛋白。▼ 克隆与表达皮松等人(1988...

PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡( Wu et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...

2B1 型远端关节弯曲(DA2B1) 是由染色体 11p15 上的 TNNI2 基因( 191043 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说...

肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...

与融合和最终分化的快速和慢速骨骼肌细胞相比,平滑肌细胞能够同时增殖和表达谱系限制蛋白。其中一种仅在平滑肌中表达的蛋白质被称为 SM22-α,这是一种 22 kD ...

NUP54 是核孔复合体的成员。这种复合物是一个跨越核包膜并介导细胞核和细胞质之间的分子交换的大型超分子组装体。▼ 克隆与表达胡等人(1996)克隆大鼠 Nup5...

磷脂酶 A2(PLA2s) 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解,导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2(Forsell 等人...

Leber 先天性黑朦 4(LCA4) 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1(AIPL1; 604392 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...

托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...

RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员,在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用,可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节(...

伴有肢体异常的小眼症(MLA) 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因( 608488 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征...

心脏-泌尿生殖系统综合征(CUGS) 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因( 608329 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...

雌激素抗性(ESTRR) 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因(ESR1; 133430 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ ...

通过使用小鼠 p97(VCP; 601023 ) 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析, Uchiyama 等人(2006)克隆了 p37。推导...