DRC1基因突变

什么是DRC1基因?DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1(动力蛋白 regulatory complex 子单元 1),主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

RSPH9基因突变

什么是RSPH9基因?RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9(radial spoke head component 9),这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

CEP19基因缺陷

什么是CEP19基因?CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因(centrosomal protein 19),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

TTC25 基因突变

什么是TTC25基因?TTC25基因又叫四肽重复蛋白25(Tetratricopeptide repeat protein 25),这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

PKD1基因缺陷

什么是PKD1基因?PKD1基因又叫多囊肾相关基因1(Polycystic kidney disease 1 gene),这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白...

SPEF2基因突变

什么是SPEF2基因?SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2(Sperm flagellar protein 2),这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋...

CCDC39基因突变

什么是CDC39基因?CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39(Coiled-coil domain-containing protein 39),这是一种负责调控纤毛...

RNF216基因缺陷

什么是RNF216基因?RNF216基因为制造在泛素-蛋白酶体系统中发挥作用的蛋白质提供了指令,泛素-蛋白酶体系统是分解(降解)不需要的蛋白质的细胞机制。具体来说...

DNAAF2基因突变

什么是DNAAF2基因?DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因,这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部(鞭毛)上的纤毛蛋白...

CFAP65基因变异

什么是CFAP65基因?CFAP65基因又叫鞭毛相关表达蛋白65基因(Cilia- and flagella-associated protein 65),这是一...

DNAH17基因突变

什么是DNAH17基因?DNAH17基因又叫纤毛动力蛋白17基因(动力蛋白 heavy chain 17),主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛动力蛋白,是维持精...

ARMC2基因突变

什么是ARMC2基因?ARMC2基因,又叫犰狳重复蛋白2(Armadillo repeat-containing protein 2),这是一种构建精子骨架的蛋白...

TTC21A基因突变

什么是TTC21A基因?TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A(Tetratricopeptide repeat protein 21A),这是一种构建精子骨架的...

PPP2R3C基因突变

什么是PPP2R3C基因?PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因(PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

QRICH2基因突变

什么是QRICH2基因?QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因(Glutamine-rich protein 2),这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。一旦发生...

WDR66基因突变

什么是WDR66基因?WDR66基因又叫鞭毛相关表达蛋白66基因(WD repeat domain 66),这是一种构建精子鞭毛(尾巴)骨架的蛋白。一旦发生WDR...

TSGA10基因突变

什么是TSGA10基因?TSGA10基因又叫睾丸特异性表达蛋白10基因(TESTIS SPECIFIC GENE 10),这是一种构建精子细胞骨架的蛋白。TSGA...

TEX14基因突变

什么叫TEX14基因?TEX14基因又叫睾丸表达基因14,这是一种调控丝氨酸激酶的基因。丝氨酸激酶是一种刺激丝氨酸生成的蛋白酶,丝氨酸在体内主要负责调控细胞质的优...

MEIOB基因突变

什么是MEIOB基因?MEIOB基因又叫精子减数分裂特异性蛋白基因(Meiosis-specific with OB domain-containing prot...

FSIP2基因突变

什么是FSIP2基因?FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2(Fibrous Sheath Interacting Protein2),这种蛋白酶是一种负责调控精...

KLHL10基因突变

什么是KLHL10基因?KLHL10基因又叫KLHL10基因又叫类睾丸蛋白10基因(Kelch-like protein 10),类睾丸蛋白酶是一系列控制精子生成...

什么是DPY19L2基因?DPY19L2基因又叫精子合成转化酶19相关性2基因,精子合成转化酶是一组专门用于控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。DPY19L2基因是负...

CATSPER1基因突变

什么是CATSPER1基因CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因,主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细...

DNAI1基因突变

什么叫DNAI1基因?DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1(动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1),主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供...

ANOS1基因突变

什么是ANOS1基因?ANOS1基因,又叫嗅觉敏感基因1,是一种广泛存在于哺乳动物体内的特异性基因之一。之所以叫嗅觉敏感基因,是由于这类基因,控制着人类嗅觉的敏感...

发现TX15基因突变该怎么办

什么是TEX15基因?TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15,是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶,位于8号染色体上,包含4个外显子,TEX15基因在睾丸细胞减...

什么是无头精子综合征?

什么是无头精子综合征?无头精子综合征(Acephalic Spermatozoa Syndrome,ASS)是一种严重的畸形精子症,可导致精子头部外端的细胞膜骨架...