疾病

肥厚型心肌病，中左心室型，1▼ 正文有证据表明家族性肥厚型心肌病 8（CMH8） 是由染色体 3p21 上 MYL3 基因（160790） 的杂合或纯合突变引起。...

此条目中代表的其他实体：包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：IL21R细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:...

癫痫性脑病，婴儿早期，46；EIEE46▼ 说明发育性癫痫性脑病 46（DEE46） 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的最初几个月或几年内出现顽固性癫痫发作。 ...

颅骨和面部骨质增生会导致特征性的临床和放射学外观。 骨干通常扩张。 Halliday（1949） 和 Stransky 等人（1962）报告了具有类似发现的孤立案...

弗莱彻等人（2015）报告了一个大家庭，有 9 名成员，跨越 3 代，有严重的出血史和中度血小板减少症。 先证者是一名31岁女性，有经常瘀伤、小伤口长期出血、月经...

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病（NDM） 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖，是一种罕见疾病，估计发病率为 40 万分之一的新生...

克拉维茨等人（2013） 报道了一名白人女性，她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性，被诊断患有溶血性贫血。 此后几年，她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

锥杆营养不良和听力损失 2（CRDHL2） 的特点是视网膜营养不良，伴有畏光和视力进行性下降，与感音神经性听力损失相关（Kubota et al., 2018）。...

神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病（NCMS） 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因（164790） 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...

X 连锁智力障碍，伴有色素性视网膜炎细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-47,600,000▼ 临床特征奥尔德雷德...

TIM23，酵母，同源物； TIM23HGNC 批准的基因符号：TIMM23细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:45,972,48...

马歇尔-史密斯综合征（MRSHSS） 是一种畸形综合征，其特征是骨骼加速成熟、相对发育迟缓、呼吸困难、智力低下和异常相貌，包括前额突出、眼眶浅、巩膜蓝色、鼻梁凹陷...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS） 是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2（616483），由染色体 2p24 上的 NBAS 基因（608025） 突变引起； ILFS3（618641）...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号：RCVRN细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,896,319-9...

黄嘌呤脱氢酶缺乏症XDH 缺乏症黄嘌呤氧化酶缺乏症▼ 正文有证据表明 I 型黄嘌呤尿症（XAN1） 是由染色体 2p23 上编码黄嘌呤脱氢酶（XDH; 60763...

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