脱发 - 智力残疾综合征 -4（APMR4） 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因（ 600909 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...

DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4（ 612411 ） 的配体，它是另一种原钙粘蛋白；DCHS1 和 FAT4 ...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

间质 16q22 缺失综合征是一种多发性先天性异常疾病，与婴儿期发育迟缓、生长不良、精神运动发育迟缓、肌张力减退和畸形特征相关，包括前囟大、前额高、颅缝分离、鼻梁...

异常甲状腺激素代谢可能由染色体 9q22 上的 SECISBP2 基因（ 607693 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明SECISBP2 相关的甲状腺激素...

常染色体隐性遗传性耳聋 49（DFNB49） 是由染色体 5q13 上编码三纤维素的 TRIC 基因（MARVELD2; 610572 ） 中的纯合突变引起的。▼...

常染色体隐性遗传性耳聋 114（DFNB114） 是由染色体 17p11 上的 GRAP 基因（ 604330 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

掌骨 4-5 融合（MF4） 是由染色体 Xq21 上的 FGF16 基因（ 300827 ） 突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征Orel（...

Oguchi disease-1（CSNBO1） 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因（SAG; 181031 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

CATIFA 综合征是由染色体 9p24 上的 RIC1 基因（ 610354 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明CATIFA 综合征...

隐匿性黄斑营养不良（OCMD） 是由染色体 8p23 上的 RP1L1 基因（ 608581 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明隐匿...

常染色体显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病 2O 型（CMT2O） 是由染色体 14q32 上的 DYNC1H1 基因（ 600112 ） 的杂...

TASP1 基因编码酶原 taspase-1，它被自催化切割成 α 和 β 亚基，产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶，它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...

SCNN1A 基因编码上皮钠通道（ENaC） 的 α 亚基，这是一种组成型活性通道，允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

痉挛性截瘫 39（SPG39） 是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（ 603197 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

内质网（ER） 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应（UPR），从而阻止翻译并通过 ER 相关降解（ERAD） 启动未折叠蛋白的降解。USP...

Zeitlmann 等人在 Jurkat T 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 CD4（ 186940 ） 的细胞质尾部作为诱饵，然后进行 PCR（...

酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶（例如 ...

通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库，Margolis 等人（1997）克隆了 GIGYF2，他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...

自然杀伤（NK） 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM，而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...

BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器，该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活，从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言，BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...

B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术，Birkenbac...

低密度脂蛋白受体（LDLR） 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4（ 600319...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

2 型眼外肌先天性纤维化（CFEOM2） 是由染色体 11q13 上的 ARIX 基因（PHOX2A; 602753 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字...

Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明粘多糖症是一组遗...