疾病

斯特吉斯等人（1979）研究了 3 名患有慢性呼吸道疾病的同胞。呼吸道纤毛的电子显微镜显示纤毛轴丝出现“新”异常，即缺乏径向辐条。纤毛显示出一对偏心的中央小管，但...

有关 Dowling-Degos 病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 DDD1（ 179850 ）。▼ 临床特征李等人（2006）描述了一个 4 代中国家...

肩胛骨先天性向上移位几乎总是偶尔发生。然而，Gottesleben（1927）观察到男性对男性遗传的 3 代家庭的 6 个兄弟姐妹中的 9 个病例。Schwarz...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白，它与早老素 1（PS1；参见104311）和早老素 2（PS2；600759 ）形成高分子量 γ-分泌酶复合物，这是...

16q11.2 号染色体上的 IRX5 基因（ 606195 ） 的纯合突变可能导致严重的眼距过远、中面突出、近视、智力低下和骨骼脆弱。▼ 临床特征哈马米等人（2...

Perrault 综合征 6（PRLTS6） 是由染色体 17q11 上的 ERAL1 基因（ 607435 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

前列腺癌（ 176807 ） 是美国男性癌症死亡的第二大原因。桑切斯等人（1996）指出，虽然前列腺分泌性上皮细胞和雄激素依赖性前列腺癌会因雄激素剥夺而发生凋亡，...

骨 6 佩吉特病（PDB6） 是由染色体 1q21 上的 ZNF687 基因（ 610568 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明骨 ...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α，它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM（RECQL3; 604610 ） 结合，促进由同源重组介导的双链 DNA ...

癌症/睾丸抗原，如 CTAG1B，在多种恶性肿瘤中表达，但仅在正常成人组织的睾丸中表达（Yoshida 等，2006）。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ） 催化形成白三烯的 ...

脊髓空洞症（希腊语：“syrinx”，管道和“myelos”，骨髓）是脊髓中的管状腔。它可能与脊髓肿瘤、炎性蛛网膜炎或外伤后偶发性发生。它很少是特发性的（不到 1...

PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡（ Wu et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...

2B1 型远端关节弯曲（DA2B1） 是由染色体 11p15 上的 TNNI2 基因（ 191043 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...

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