脑淀粉样血管病,CST3相关
脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...
脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...
骨骼肌中电压敏感的Ca(2+)通道的主要类型是缓慢失活的L型,它对钙通道阻滞剂(例如1,4-二氢吡啶(DHP),苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵)敏感。这些骨骼肌Ca(2...
肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂,在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶(Kondo等,1996)。细胞遗传学位置:22q11.21 基因座标(GRC...
皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...
由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...
转录因子p53对多种细胞应激作出反应,以调节诱导细胞周期停滞,凋亡,衰老,DNA修复或代谢变化的靶基因。另外,p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...
经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...
具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...
挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...
PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...
有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...
Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...
Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...
STT3A基因编码寡糖(OST)蛋白复合物的催化亚基,该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白(另请参见STT3B; 608605)将寡糖特异性转移...
甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...
◆ 首先,孩子的抵抗力较差断奶后小孩子容易感冒引发高烧、肺炎、支气管炎、咳嗽、脑炎、手足口等疾病。 ◆ 第二,碰到小意外的情况比大人多1岁的孩子开始学走...
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
小时候,我就经常想象着一家人出去旅游的场景: 等我毕业后,父母闲下来,我们就在某个天气晴朗的周末,去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼,去享受一切普通家庭应...
[摘要] 背景与目的:目前,临床上仍缺乏对宫颈细胞学阴性且高危型人乳头状瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)阳性...
三伯,5-伯环鸟苷单磷酸酯(cGMP)是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...
今天,一则视频在网上广为遗传,更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘,评论也各不相同:“健康太重...
皮肤是我们人体区域面积最大的器官,它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
[摘要]目的:探讨指趾乳腺断层摄影(手指 breast tomosynthesis,DBT)对乳腺良恶性疾病的诊断价值,并与全指趾化乳腺X线摄影(full-fie...
通过分析体细胞杂种,然后进行荧光原位杂交,毛等人(1996)将TNNT3基因定位到11p15.5染色体上。Koch等(1997)克隆了小鼠同源物,并将其定位到小鼠...
[摘要]目的:探讨乳腺触诊成像系统对乳腺良恶性病变的诊断效能。方法:分析在天津医科大学肿瘤医院接受乳腺触诊成像、乳腺X线摄影和磁共振成像(magnetic res...
[摘要] 目的:探讨肺原发性小细胞神经内分泌癌(lung primary small cell neuroendocrine carcinoma,LSCNC)的C...
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...
纤溶酶原(PLG)是一种循环酶原,通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶,该酶由尿激酶(PLAU; 191840)和组织纤溶酶原激活剂(...
18F-FDG PET/CT代谢参数预测非小细胞肺癌淋巴结转移的价值 郑庆中,苏洁敏,李小玲,陈壮军,王盛智海南西部中心医院放射科,海南 儋州 571799[摘要...