V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

DCC基因编码神经生长因子（NTN1; 601614）的功能性受体，并介导轴突的生长和操纵响应（Li等人，2004年摘要）。Vogelstein等（1988）发现...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

Ehlers-Danlos综合征经典2型（EDSCL2）是由2q31号染色体上的胶原蛋白α-2（V）基因（COL5A2; 120190）中的杂合突变引起的。很少有...

NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白，该蛋白调节转录（Bosch等人，2014年总结）。宫岛等（1988）鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子，其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态（Wolpe等，1988） 雪利酒等（1988）证明了MIP1的2种蛋白质成...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

持续性米勒管综合症（PMDS）是由编码抗米勒激素（AMH; 600957）的基因或AMH受体基因（AMHR; 600956）中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

东方网通讯员王广兆、王龙蓉、记者刘轶琳8月4日报道：日前，复旦大学附属肿瘤医院肝脏外科主任王鲁教授团队发表的一项研究成果显示，该团队成功绘制出基于中国人群的肝内胆...

70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

［摘要］背景与目的：口腔黏膜黑色素瘤（oral mucosal melanoma，OMM）侵袭性极强，预后极差，在大量长期生存的病例中依然可见肿瘤复发或转移的情况...

随着医疗技术的发展，重疾的治愈率越来越高，患癌症等重疾后，大多数人都是可以治愈或者维持的。 但患过重疾后，人的抵抗力也会更差，再一次患重疾的概率更大。&...

7月底8月初，中高考结束，全国放暑假，很多人都开启了向往已久的旅行。各地景区纷纷助力，不是门票全免就是给力打折。但最近却发生了很多令人心痛的事故，再次将“外出旅游...

前年，“90后佛系养生”登上热搜， 去年，“90后提前养老”引起热议。 作为普通的90后，小开...

为人父母，对孩子的爱都是无私的，总想把最好的留给他们，包括买保险。 保大师也为人父，非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈，在宝宝一出生就来询...

水滴保自带的流量常常将它线上在售的保险产品推上风口浪尖的位置，很多人追捧，也有很多人质疑。 尤其是最近火爆抖音的水滴百万医疗险2020，更是受到大家的热...

我们都知道，生活中能遇到的风险无外乎两类：一类是“疾病风险”，另一类是“意外风险”。 我们可以通过合理的...