病

SUNDAY DRIVER，果蝇，同源物，1； SYD1睾丸中高表达的蛋白质； PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号：SPAG9细胞遗传学位置：17q...

贾诺蒂等人（1997） 描述了一对患有早衰综合症的父子，其特征是面部外观异常、皮下脂肪稀疏以及手部异常，包括并指、弯曲指和斜指（“手指偏差”）。仅儿子患有轻度智力...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

有证据表明房间隔缺损 8（ASD8） 可能是由染色体 6q23.3 上 CITED2 基因（602937） 的杂合突变引起。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见...

有证据表明，对结节病 2（SS2） 的易感性是由染色体 6p21 上的 BTNL2 基因（606000） 的变异赋予的。有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

Verloes 和 Koulischer（1992） 报道了一名妇女的病例，该妇女的上牙槽嵴内侧部分缺失，包括牙龈、系带以及上颌切牙和尖牙的牙芽。伦敦畸形学数据库...

精神分裂症易感位点，染色体 11q 相关细胞遗传学位置：11q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-97,400,000有关精神分...

布劳恩等人（2001） 描述了一个德国家族 5 代人中存在一种独特的常染色体显性干骺端发育不良类型。主要特征是干骺端增宽和管状骨模型不足，伴有异常严重的桡骨内翻畸...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征（USH4） 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因（610008） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体：皮炎、特应性、1、包括；ATOD1，包含细胞遗传学位置：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,00...

二尖瓣主动脉瓣主动脉瓣狭窄有证据表明主动脉瓣疾病 3（AOVD3） 是由染色体 11q24 上的 ROBO4 基因（607528） 杂合突变引起的。▼ 说明主动脉...

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

Mead 和 Martin（1963） 描述了一个黑人家庭，其中一名母亲和 4 个孩子患有肱骨滑车（与尺骨相连的部分）发育不全。其中三个孩子由一位父亲抚养，另一名...

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