SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

HGNC 批准的基因符号：DNASE1L3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,192,257-58,210,972（来自 NCBI...

前梯度 2，爪蟾，同源物AG2HGNC 批准的基因符号：AGR2细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,791,811-16,804,...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，3细胞遗传学位置：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616有关非综合征性唇裂/...

椭圆形细胞增多症，恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1，缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1（EL1） 是由染色体 1p35 上编码红...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆（ALS15） 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因（300264...

智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

CHMP 家族，成员 4B染色质修饰蛋白 4BSNF7，酵母，2SNF7-2 的同源物HGNC 批准的基因符号：CHMP4B细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号：MIR296细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,817,615-58...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2；SSI2；STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2；CIS2HGNC 批准的基因符号：SOCS2细胞遗传学位置：12q...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

肥厚型心肌病，中左心室型，2有证据表明家族性肥厚型心肌病 10（CMH10） 是由染色体 12q24 上 MYL2 基因（160781） 的杂合突变引起的。有关肥...

KIAA1461HGNC 批准的基因符号：MBD5细胞遗传学位置：2q23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:148,020,927-148,516,971（来...

鞭毛内转移 74，衣藻，含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物；CCDC2毛细血管形态发生基因 1；CMG1HGNC 批准的基因符号：IFT74细胞遗传学定位：9p2...

HGNC 批准的基因符号：EVPL细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,006,845-76,027,306（来自 NCBI）▼...

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267；阿拉267此条目中代表的其他实体：包...

家族性扩张型心肌病，1； CMPD1家族性扩张型心肌病； FDC细胞遗传学位置：9q13 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-65,000,00...

果蝇蜗牛，1 的同源物；蜗牛1HGNC 批准的基因符号：SNAI1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,982,980-49,...

HGNC 批准的基因符号：MYO1H细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,310,468-109,448,379（来自 NC...

正中鼻裂鼻子正中裂▼ 临床特征Esser（1939） 报告了 4 名受影响的同胞（2 名男性，2 名女性）和一名受影响的男性表兄弟。 Boo-Chai（1965）...

细胞遗传学定位：10q21 基因组坐标（GRCh38）：10:51,100,001-68,800,000有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC...

塌陷反应介导蛋白 3； CRMP3UNC33 样磷酸蛋白 4； ULIP4HGNC 批准的基因符号：DPYSL4细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRC...

软骨素4-磺基转移酶1；C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号：CHST11细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,456,...

MIR低密度脂蛋白受体的诱导降解剂； IDOLHGNC 批准的基因符号：MYLIP细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:16,129,08...

拉希姆·亚当等人（1985） 报道了一位叙利亚兄弟姐妹由于因子 V 和 VIII 联合缺乏而出现出血素质。 与报道的病例不同，没有发现蛋白C（612283）或其抑...

血管样条纹除了是弹力假黄瘤（PXE; 264800） 的标志之外，还出现在其他情况下。顾名思义，血管样条纹是眼底中的血管样条纹。 已证明它们是由于视网膜后面的布鲁...