应激诱导蛋白 2；STI2鞭毛内转移 139A；IFT139AHGNC 批准的基因符号：TTC21A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:...

ACAT2 缺陷▼ 临床特征德格鲁特等人（1977） 报道了一个由无关父母所生的孩子，她在大约 3 至 4 个月大之前发育正常，此时她表现出运动发育减慢，甚至出现...

细胞遗传学定位：16q22.1-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,600,000-79,200,000▼ 临床特征布朗斯坦等人（2006） 对以...

TMEM67 基因突变还可引起 Meckel 综合征 3（MKS3; 607361）、Joubert 综合征 6（JBTS6; 610688） 和 COACH 综...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

ZK1HGNC 批准的基因符号：ZNF443细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:12,429,705-12,441,020（来自 N...

宿主细胞因子样蛋白 1； HCLP1HGNC 批准的基因符号：KLHDC2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,767,607-...

新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...

B 型内皮素受体样蛋白 2；ETBRLP2HGNC 批准的基因符号：GPR37L1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,118,6...

BSCR▼ 临床特征鸟弹状脉络膜视网膜病变（BSCR） 的特征是多个小的、奶油色的病变，主要对称地散布在视盘周围并向赤道放射。 这些色素脱失斑点是该综合征最明显的...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号：NPHP4细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:5,862,809-5,992,424...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

GAN1HGNC 批准的基因符号：GAN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,314,961-81,390,808（来自 NCB...

Other entities represented in this entry:染色体 Xq25 三倍体综合征，包括细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRC...

X11X11-αD9S411EMUNC18-1-相互作用蛋白 1；MINT1脊椎动物 LIN10 同源物；LIN10 LIN10，C. 线虫，A 的同系物；LIN...

FAD2范可尼贫血，补充 D 组；FANCD；FACDFANCONI 全血细胞减少症，4 型；FA4▼ 描述范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致...

HGNC 批准的基因符号：PYY细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,952,732-44,004,444（来自 NCBI）▼...

颅外胚层发育不良（CED），也称为森森布伦纳综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传异质性纤毛病，主要特征为骨骼异常，包括颅缝早闭、肋骨狭窄、四肢短短、指短，以及外胚...

哈德卡斯尔等人（2000） 研究了一个患有非典型视网膜色素变性（RP） 的 5 代家庭，其中男性视力丧失的发病异常早，在 2 岁之前，而女性专性携带者具有正常的眼...

AKT 底物，160-KD；AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号：TBC1D4细胞遗传学位置：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:75...

拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

HGNC 批准的基因符号：CLRN2细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,515,164-17,527,103（来自 NCBI）▼...

甲状腺激素生成遗传缺陷，3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症，3▼ 描述Kanou 等人（2007） 回顾了由甲状腺球蛋白（TG） 基因突变引起的甲状腺激...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

细胞遗传学定位：1q25 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,000-185,800,000▼ 测绘在对来自荷兰西南部地区的一个孤立种群的个体进行基因...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

多药耐药相关蛋白 5； MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号：ABCC5细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,919,933...