桥小脑发育不全 13 型（PCH13） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、言语缺失、小头畸形以及小脑蚓部和脑干进行性萎缩。 其他特征...

G蛋白偶联受体41；GPR41HGNC 批准的基因符号：FFAR3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,358,105-35,...

软骨发育不全，Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全，IB 型，前此条目中代表的其他实体：软骨发育不良，包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

DEFB103HBD3HBP3防御素，β，3，前；DEFB3，前HGNC 批准的基因符号：DEFB103B细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，黑色/非黑色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/浅色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/白皙皮肤▼ 测绘格拉夫等人（2005...

CSL4，酿酒酵母，同系物； CSL4HGNC 批准的基因符号：EXOSC1细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,435,908...

CD28抗原配体2；CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2；LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号：CD86细胞遗传学位置：3q13.33 基因组...

奥多等人（2014） 检查了一个 3 代大家族的 9 名受影响成员，将常染色体显性遗传性内层视网膜营养不良与神经节细胞异常分开。 症状发作年龄在 25 岁至 40...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎，在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病（FCPD） 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

B 细胞衍生 1；BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9；ZF9核心启动子元件结合蛋白；COPEBHGNC 批准的基因符号：KLF6细胞遗传学定位：10p15...

带状角膜病▼ 临床特征Streiff 和 Zwahlen（1946） 在 9 个表亲交配的孩子中发现了 3 个患有这种疾病。 这种混浊现象在第二岁的青春期开始出现...

细胞色素 P450，亚科 46；CYP46胆固醇 24-羟化酶HGNC 批准基因符号：CYP46A1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

MGL单酰基甘油脂肪酶；MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号：MGLL细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,689,065-...

原发性纤毛运动障碍，22 ，伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22（CILD22） 是一种常染色体隐性遗传疾病，由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...

利斯克等人（1981） 描述了 2 姐妹自幼患有远端缓慢进行性肌肉无力和营养不良，以及以大量出汗、与寒冷相关的远端紫绀、直立性低血压和食管贲门失弛缓症为特征的自主...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号：CCR1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh3...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

小乳房上皮粘蛋白； SBEMHGNC 批准的基因符号：MUCL1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,854,515-54,85...

Other entities represented in this entry:包括预防深静脉血栓形成▼ 临床特征Simioni 等人（2009） 报道了一名 ...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2； SPP2HGNC 批准的基因符号：SGPP2细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:222,423,987-...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

阿尔斯科格样综合征科威特型面指生殖综合症▼ 临床特征蒂比等人（1988） 描述了一个阿拉伯家庭，该家庭有正常的近亲父母和 5 个孩子（3 名男性和 2 名女性），...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 2；LAH2少毛症，常染色体隐性遗传；AH总数性少毛症，MARI 型此条目中代表的其他实体：包括羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 2...

脊髓性肌肉萎缩症，X 连锁致命婴儿脊髓性肌肉萎缩，婴儿 X 连锁；XLSMA先天性多发性关节炎，远端，X 连锁AMC，远端，X 连锁关节炎，X 连锁，I 型；AM...