阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

PFBI恶性疟原虫寄生虫病细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,000-160,500,000▼ 群体遗传学阿贝尔等人...

PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征；P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

侧裂，孤立连合裂，孤立横向裂隙，隔离细胞遗传学定位：1p34-p32 基因组坐标（GRCh38）：1:43,700,000-60,800,000巨大口是一种先天性...

伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍（NEDSSWI） 是一种常染色体隐性遗传疾病，在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓，特别是言语习得，以及由于肌张力低下、...

TSPYHGNC 批准的基因符号：TSPY1细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:9,466,954-9,469,755（来自 NCBI）...

甲基苯丙胺反应记录 1；MRT1HGNC 批准的基因符号：SNX27细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,612,026-151,...

细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,000,000-74,600,000▼ 说明染色体 8q21.11 缺失综合征的特点是智力发...

HGNC 批准的基因符号：RNF26细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,334,526-119,337,308（来自 NCB...

VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号：VWA3B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,087,166-98,330,68...

AlkB，大肠杆菌，同源物，5ABH5HGNC 批准的基因符号：ALKBH5细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,183,827...

白细胞免疫球蛋白样受体5；LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3；ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号：LILRB4细胞遗传学位置：19q13.42 基因...

幼虫蛋白 14； PAR14EPVHHGNC 批准的基因符号：PIN4细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,181,675-72,2...

根格等人 （1995） 描述了 2 个兄弟姐妹，一个兄弟姐妹，以及第三个无关的女性在运动后出现严重的肌痛。 2 名同胞的无症状父亲肌酸激酶水平升高，提示常染色体显...

白细胞 1 上的信号抑制受体； SIRL1HGNC 批准的基因符号：VSTM1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,040,8...

溶酶体硫醇还原酶，γ-干扰素诱导型； GILTHGNC 批准的基因符号：IFI30细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,173...

细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,000-32,100,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 2119...

火棉胶婴儿，自我修复鱼鳞病，层状，5，以前；LI5，以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...

丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人（2007） 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者，仅与...

细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤，源自脊索残余物。它...

Other entities represented in this entry:包括染色体 19p13.13 重复综合症细胞遗传学定位：19p13.13 基因组...

肾病综合征，类固醇耐药，常染色体隐性遗传；SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...

MCP1 诱导蛋白；MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号：ZC3H12A细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：DNAJC17细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,765,160-40,807,476（来自 NCB...

蔗糖非发酵酵母，同系物；SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号：SMARCA5细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,51...

中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体；NGALR脑型有机离子转运体；银行CT；BOIT此条目中代表的其他实体：NGALR2，包含NGALR3，包含HGNC 批准的基因符...

细胞遗传学定位：1p22 基因组坐标（GRCh38）：1:91,500,000-94,300,000▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤，最...

菱形肽2；RBTN2菱形肽样 1；RBTNL1；RHOM2T 细胞易位基因 2；TTG2HGNC 批准的基因符号：LMO2细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 22HGNC 批准的基因符号：CYP4F22细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,5...

PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病，其特征是运动异常，包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差，以及自主神经功能障碍，包括异常出汗...