Suarez 和 Stickler（1974）报道了一个 8 岁的女孩，她是非近亲父母的女儿，他们形容她的手臂和手指短而粗，鼻子像马鞍一样宽，身高正常。她在 2 ...

JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

肩肱腓骨肌病（SHPM） 是由染色体 1q42 上的 ACTA1 基因（ 102610 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一个家庭...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子（ Reamon-Buettner 等人，2009 ）。▼ 克隆与表达拉塞...

Kohlschutter-Tonz 综合征（KTZS） 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因（ 614574 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白（Shimomura 等人，2010 年）。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析，Takahas...

网格蛋白（参见 CLTC，601025）包被的囊泡对于细胞内脂质、蛋白质和膜隔室之间的货物转移是必不可少的。SMAP2 是一种 GTP 酶激活蛋白（GAP），参与...

RPL35 似乎作为核糖体的内质网（ER） 对接蛋白发挥作用（ Chen et al., 2008 ）。▼ 克隆与表达在他们的评论中，Wool 等人（1995）报...

Opitz-Kaveggia 综合征，也称为 FG 综合征-1（FGS1），是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（ 300188 ） 突变引起的。▼ 说明...

有关黑热病（也称为内脏利什曼病）的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见608207。▼ 测绘黑热病的一个主要易感基因已在苏丹东部 Aringa 族群的染色体 22...

ATP8A2基因属于P型ATP酶的P（4）-ATP酶亚家族，参与氨基磷脂的转运。P（4）-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率（On...

4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域，通常由 gl...

角桥粒是参与脱屑的细胞间结构，脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞（如表皮）终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...

米尔等人（2005）报道了一个近亲的巴基斯坦家庭，其中 9 名成员患有严重的神经感觉性耳聋的语前非综合征形式。▼ 测绘通过全基因组连锁分析，然后在一个患有非综合征...

smg GDP 解离刺激物（smgGDS） 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白（ Riess et al., 1993 ）。▼ ...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴智力发育受损（B5 型；MDDGB5），以前称为 MDC1C，是由编码 fukutin 的基因中的纯合子或复合...

聚葡聚糖体肌病 2（PGBM2） 是由染色体 3q24 上的 GYG1 基因（ 603942 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

SPARC 是一种基质相关蛋白，可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质（ECM） 的合成（ Bradshaw 等人，2003 ）。▼ 克隆与表达使用...

已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤（UL） 是由于重组修复基因 RAD51B（ 602948 ） 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC（ HMGA2；600698...

使用 4-1BB（TNFRSF9; 602250 ） 的细胞质结构域作为诱饵，对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后筛选 Jur...

对青少年肌阵挛性癫痫 10（EJM10） 的易感性是由染色体 6p12 上的 ICK 基因（ 612325 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

ADA 基因编码腺苷脱氨酶（ EC 3.5.4.4 ），这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述，请参见 DPP...

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

El Baghdadi 等人对 96 个摩洛哥家庭进行了全基因组筛查，其中包括 227 个具有肺结核（PTB） 临床和微生物学证据的同胞（2006）确定了染色体 ...

基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLH-ZIP）家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子（例如，MAX，154950）。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...

磷酸二酯酶（PDE） 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用，包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...

除了通常的严重的、隐性遗传的色素性干皮病（ 278700 - 278780 ）， Anderson 和 Begg（1950）声称存在一种表现为显性的温和形式，他们...

Pinkerton（1958）描述了 2 名患有皮质性白内障和鱼鳞病的日本兄弟。父母没有受到任何一种疾病的影响，也没有亲属关系。Jancke（1950）报告了 3...