病

Usher综合征3A型（Usher syndrome type 3A，USH3A）由CLRN1基因的致病变异引起，该基因编码clarin 1蛋白。有限证据显示，c...

子宫是胎儿居住的“宫殿”，子宫内膜是宫殿中孕育生命的“温床”，是胚胎的落脚处，是他们扎根发芽的地方，“温床的土壤”是否肥沃有着关键性作用。比较适合胚胎种植的子宫内...

近些年来，越来越多的父母重视孩子优生优育的问题，从优生十项检查到最佳生育年龄，都是为了孩子健康成长打下扎实的基础；经过多项研究及临床证明，女性最佳生育年龄在23岁...

近年来，因输卵管因素做试管婴儿的人占不孕不育的很大比例。而且，输卵管堵塞做试管婴儿成功率也是比其他症状要高很多，但是也不是说看到输卵管堵塞就要通过试管助孕。那么，...

为了提高成功率，有部分病人会要求一次性植入2~3个胚胎。这样做是否是一个正确的做法？下面专家将和大家一起聊一下试管移植多胎的问题。 “医生，让我一次移植2个胚胎吧...

酪氨酸血症I型（tyrosinemia type I，TYRSN1），亦称FAH缺乏症（FAH deficiency）或肝肾高酪氨酸血症（hepatorenal ...

子宫腺肌病曾称内在性子宫内膜异位症，是比较常见的一种妇科疾病，该病症主要是由于子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层形成弥漫或局限性的病变，主要多发于30到50岁左右的经...

冻胚移植是将在体外受精后将卵裂期胚胎或囊胚，冷冻保存在-196°的液氮里，使胚胎宝宝休眠，然后在合适的时机唤醒它，移植入妈妈子宫里。夫妇们对自己的胚胎宝宝冷冻和复...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

马蒂内利等人（1987）描述了一位父亲和 2 个儿子从十几岁开始出现特发性双侧咬肌肥大。没有发现磨牙症（磨牙）或不寻常的咀嚼习惯的证据。马蒂内利等人（1987 年...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ） 转录因子MYC（ 190080 ）-MAX-MXD1（ 600021 ） 网络...

宫腔分离是指宫腔与子宫内膜分离开来，也被称为宫腔线分离，宫腔分离时因为宫腔内有残留物引起的，而导致宫腔残留物的原因多是因为流产、刮宫积血、月经期子宫内膜剥离不全等...

颌面骨发育不全是一种罕见的疾病，其特征是上颌发育不全、言语开始延迟和语言技能发育不良而没有相关的听力损失。偶尔会发现下倾的睑裂和轻微的耳廓异常（Escobar 等...

在生活中我们会经常听到“女汉子”的称呼，女性体囘存在一定的雄性激素，激素的平衡维持着双方的生育健康，无论是谁发生了变化，都会影响女性怀囘孕。特别是女性雄性激素高，...

Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

爱乐维复合维生素片通用名称是复合维生素片，如果是在药店购买的话，商店名称是复合维生素片（爱乐维）三框套装，患者常简称为艾维乐。爱乐维到底能不能吃爱乐维复合维生素片...

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

子宫壁薄通常指子宫内膜薄，是女性中比较常见的病症，一般只要通过超声检查发现子宫内膜厚度没达到8mm就会被判断为子宫壁薄，造成子宫壁薄的原因有很多，主要的还是女性雌...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。▼ 临床特点Pa...

近年来，子宫内膜薄造成的不孕不育越来越多。究其原因，是女性生活方式的改变，极大地伤害了脆弱的子宫。子宫是孕育中最为重要的一环，现今女性对于性知识不了解和自我保护意...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

年轻的患者常常因为阴道干涩、xing交困难以及长久不孕而到医院就诊才发现。那么，卵巢早衰患者的临床表现有哪些呢？同时有以下好几个症状的姐妹需要注意了，适当的时候可...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

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