有证据表明 变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP7） 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因（ 609301 ）中的纯合突变引起的。PERP 基因中的杂合...

CHM是由于CHM基因突变失活，导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物，从而出现脉络膜血管层发育障碍，进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。...

试管婴儿胚胎的结合是需要优质的卵子和精子的，所以有些已经不排卵的女性就担心自己已经没有办法再做试管婴儿了，这是不对的，因为不排卵并不等于没有卵子，那么不排卵不能做...

HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate（PAPS） 转移到硫酸乙酰肝素（HS） 氨基葡萄糖...

1978年英国成功培育出的世界第1位试管婴儿-路易斯布朗诞生了!其奠基人罗伯特·爱德华兹也因此被称为“试管婴儿之父”，并于2010年获得了诺贝尔生理学或医学奖。自...

瓜氨酸血症I型（Citrullinemia type I，CTLN1）有时称为精氨琥珀酸合成酶缺乏症（argininosuccinate synthetase d...

很多人认为无精症就等于宣告了绝育，事实上，无精症也是可以有自己的孩子的。且听专家为你细细道来，无精子症要先分型：无精症主要分为非阻梗性无精症和梗阻性无精症。 对于...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。另见 Brooke-Spi...

初次就诊很好夫妇双方同时来院，分别挂“试管婴儿”号及“男性不育”号，至生殖中心门诊的分诊台登记、就诊。下面专家就为大家分享教科书级的试管婴儿详细流程，姐妹们赶紧学...

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806 ）的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤，又称马尔赫伯钙化上皮瘤，是...

脑腱黄瘤病（CTX），也称为脑胆固醇沉着症（cerebral cholesterinosis）或胆甾烷醇贮积病（cholestanol storage disea...

俗话说：打铁还需自身硬，放到试管也是同样的道理，怀孕还需卵子强，精子和卵子作为生命之源的起点，其作用是不言而喻，而卵子又以固定的数量以及年限存在比精子更是珍贵千百...

医生表示，反复自然流产原因有很多，其中50——60%与免疫因素相关。 随着女性生育年龄推迟，二胎政策开放后，高龄产妇增多，使她们的卵子质量逐步降低，内分泌及免疫异...

晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency，CPT II缺乏症）由CPT2基因的致...

地贫一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。广东和广西是重型地贫的高发区，据统计，广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地...

随着多囊卵巢综合征患者的逐渐增多，各种困惑与焦虑随之而来，作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识，缓解患者的压力，同时给予正规有效的治疗方案。PCOS虽复杂但可...

肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency，CPT1A缺乏症），也称为CPT I缺乏症或...

现在，临床上胎停的患者越来越多，其原因多种多样且错综复杂，其中一些原因更是不得而知，下面列举一些常见的胎停原因：（1）内分泌失调：胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内...

宫腔环境是什么意思呢？其实通俗的讲也就是整个子宫的健康状态，一般在进行试管婴儿手术前或者备孕失败后会做一个宫腔环境检查，以此来了解子宫内膜的生长状态和特征，子宫内...

天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因（GenBank NM_000049. 2）位于17p13,包含6个外显子,编...

明明有多个卵泡，为什么会取不到卵?即使能取到，为什么有时候只能取到一个或者两个卵?这是做试管婴儿的很多患者都遇到过的困惑，辛辛苦苦打促排针，努力了这么久，好不容易...

当准妈妈知道自己做试管成功后，夫妻生活无疑是甜蜜的，这种甜蜜达到了感情和义务的和谐与统一，并为孕育铺就了一条光明的坦途，随后的日子里，幸福的人生就开始了幸福的等待...

最初为骨盆带肌无力,随后1～3年累及肩带肌。股四头肌和肱三头肌等近端伸肌受累相对次于近端屈肌。查体常见腓肠肌肥大、翼状肩、巨舌以及脊柱过度前凸。多数病人在起病10...

我们都知道在女性排卵期间同房，就会提高怀孕机率，但是有的女性出现排卵异常或者排卵期絮乱则很难怀孕或者有不孕的情况出现，因此女性排卵期是否正常是非常重要的哦事情。那...

短QT间期综合征又叫短QT综合征，简称SQTS，是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征，其心电图特征是QT间期严重...

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

卵巢，女性的生命之源。它不单单是分泌女性激素，促进生殖与机体的健康，还可以产生卵子并排卵，生育后代。如同其他器官，卵巢也会经历发生、发展、活跃、衰老的过程。如何预...

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

甲状腺激素是人体内非常重要的一种内分泌激素，主要作用是促进人体生长和发育，同时也影响着物质与能量代谢，也就是说不论是甲状腺激素偏低还是偏高，如不加以重视对于身体的...

共济失调伴维生素E缺乏症（Ataxia with vitamin E deficiency，AVED）由TTPA基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质α-生育酚转运...