克鲁松颅面骨发育不全;克鲁宗综合征
有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2; 176943 )的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...
有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2; 176943 )的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因( 600998 )的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑(CMC; 163...
硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖,包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇(GPI) 膜锚连接到膜的蛋...
TNC 基因编码生腱蛋白,这是一种细胞外基质蛋白,组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白,具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基,...
Williams-Beuren 综合征(WBS) 是一种连续基因缺失综合征,由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...
有证据表明特发性基底神经节钙化-1(IBGC1) 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因( 158378 )的杂合突变引起的。 点...
有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组( MKS1 ; 609883 ) 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...
丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因(PC; 608786 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...
孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD) 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因(SUOX; 606887 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损(“孔洞”)三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式(Aicardi,1999)。 ...
常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ENFL,ADNFLE)是一种具有额叶癫痫症状的部分性癫痫。它的特点是儿童期在夜间发生频繁的剧烈和短暂的运动性癫痫发作。这种障碍可能...
ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子,并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合(Wang 等,1997;Zhang 等,2015 的总结...
一代、二代、三代试管之间的价格有什么不同? 试管婴儿之中为什么三代的试管费用高呢?在医疗科学技术日益进步发展的今天,身体的不能够自然生育已经不再是个问题,随着试管...
有糖尿病、高血压、心脏病等疾病,适合做试管婴儿吗?不适合,有这种疾病的可以在医生的建议,调理身体,根据情况看能不能做,必须询问医生意见。并不是患有不孕不育症的人群...
多发性骨髓瘤的治疗不可避免出现一些毒副反应,我们应该如何让患者顺利用药?事实上,我们可以通过人为因素降低一些毒副反应的发生率。1.做好个人卫生。包括饮食卫生。个人...
随着科技的进步,癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现,让癌症的治疗有了很大的进步。如今,2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...
相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤,软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征,软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...
结直肠癌发病率在我国呈逐年上升的趋势,是我国第2位的常见恶性肿瘤,每年新发病例数超过38万。有60%的患者在初诊时或疾病进程中出现远处转移,通常需要药物治疗。我国...
肿瘤患者发生肝功能损伤是免疫检查点抑制剂(ICIs)引起的严重并发症之一,亦称免疫性肝炎。ICIs能够解除肿瘤细胞对T细胞的抑制,增强T细胞的抗肿瘤活性,也能异常...
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)通常发生在年轻人群中,以前纵隔肿块为特征。临床上发现,部分非纵隔部位发生的淋巴瘤也具有PMBL的基因表达特征;关于这些肿瘤如何...
现代女性,是一个时代的象征,她们不再像曾经一样在家做全职太太,或者做一份简单的工作,现在的她们为自己而活,加之学历增长和价值观的改变,着急结婚、生子已经不是她们的...
关于灵魂重量的说法由来已久,特别多地被用在文学作品上,因这种说法往往能触动人心,可以增加文章的意境。然而,灵魂真的有重量吗?一、灵魂是什么如果把人的身体当作一部机...
肺癌仍是威胁我国居民生命健康的头号恶性肿瘤。中国临床肿瘤学会(CSCO)青年专家委员会肺癌组梳理了我国临床肿瘤学 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 1...
妊娠期糖尿病(GDM)指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常,是产科多见的妊娠合并症,目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变,临床GDM发病率逐年升高,对女性患者的身心健...
在妊娠状态下,母体产生的自身抗体和(或)自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞,影响胚胎的种植及其今后的生长发育,严...
子宫内膜增生根据细胞是否存在不典型性被分为不伴有不典型的子宫内膜增生和子宫内膜不典型增生或子宫内膜上皮瘤病变两种。它是妇科比较常见的肿瘤子宫内膜癌的癌前病变——非...
第三代靶向药物奥希替尼耐药之后怎么办?有这么一款药可以解决这个问题了。肺癌中的非小细胞肺癌是主要的亚型,其中非小细胞肺腺癌中的50%具有EGFR基因的突变,这个基...
三阴性乳腺癌(TNBC)是指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)均为阴性的一类特殊乳腺癌。由于无相应的治疗靶点,患者具有较差预...
最近一说到疫苗,大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实,除了新冠疫苗,我们这一生为了预防疾病,还有很多疫苗都是需要打的,比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...
常常有病人问我:“韩医生,我多年不孕,输卵管不通,您能不能用通水的办法帮我通开?“” 韩医生,我能不能吃中药将输卵管通开?““韩医生,我是做通输卵管的手术好还是做...