正常DNA修复可引起突变雾或增加癌症风险

在现代社会,饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎!每一例癌症的背后都将是一个...

关爱贫困血管瘤儿童

在我国,婴幼儿血管瘤发病率逐年上升,因为多发生于头面部,容易对孩子身心的健康成长造成很大影响。99公益,汇小爱,成浩瀚,中国华侨公益基金会“还笑童颜血管瘤胎记基金...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...

NSCLC靶向治疗篇二

2020年5月29日,美国临床肿瘤学会(ASCO)年会大幕开启,众多重磅研究重要成果发布。今年ASCO上报道了由中山大学肿瘤防治中心张力教授团队开展的一项Ⅰb期研...