莫尔综合征;MOHR综合征
挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...
挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...
PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...
有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...
在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中,Nakahori等人(1991)发现了一个克隆,AMELY,在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列(AM...
Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...
Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...
STT3A基因编码寡糖(OST)蛋白复合物的催化亚基,该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白(另请参见STT3B; 608605)将寡糖特异性转移...
甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...
STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1,滕小艳1,夏前林1,杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科,上海 201...
◆ 首先,孩子的抵抗力较差断奶后小孩子容易感冒引发高烧、肺炎、支气管炎、咳嗽、脑炎、手足口等疾病。 ◆ 第二,碰到小意外的情况比大人多1岁的孩子开始学走...
Saito等(1996)从胎儿脑mRNA文库分离并且描述了一个新的cDNA克隆,被他们称为OTK18。3,754个核苷酸的克隆编码一个预测的711个氨基酸的蛋白质...
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
小时候,我就经常想象着一家人出去旅游的场景: 等我毕业后,父母闲下来,我们就在某个天气晴朗的周末,去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼,去享受一切普通家庭应...
[摘要] 背景与目的:目前,临床上仍缺乏对宫颈细胞学阴性且高危型人乳头状瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)阳性...
MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白,被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼,言语和吞咽的作用来起到保护作用(Kirkbride等,2001)。细胞遗传学位置...
你准备好了吗?每个初入职场的年轻人不尽相同,他们来自于各行各业,也有着截然不同的经历,但大部分年轻人都有一些共同特点:独生子女、家境普通、工作压力大以及抗风险能力...
三伯,5-伯环鸟苷单磷酸酯(cGMP)是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
今天,一则视频在网上广为遗传,更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘,评论也各不相同:“健康太重...
一部电视剧《三十而已》火了。女主顾佳作为一名全职妈妈,双商和颜值在线。她将丈夫的公司和孩子的生活打理得井井有条,唯独在孩子的教育上操碎了心。顾佳为把儿子许子言送进...
皮肤是我们人体区域面积最大的器官,它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
日常生活中,很多大众化的卫生习惯看似天经地义,其实却暗含着健康隐患,可能对身体造成危害。这些卫生习惯或许你我都有,从今天起,赶快改掉吧。01 用纸巾擦拭餐具、打包...
[摘要]目的:探讨指趾乳腺断层摄影(手指 breast tomosynthesis,DBT)对乳腺良恶性疾病的诊断价值,并与全指趾化乳腺X线摄影(full-fie...
通过分析体细胞杂种,然后进行荧光原位杂交,毛等人(1996)将TNNT3基因定位到11p15.5染色体上。Koch等(1997)克隆了小鼠同源物,并将其定位到小鼠...
[摘要]目的:探讨乳腺触诊成像系统对乳腺良恶性病变的诊断效能。方法:分析在天津医科大学肿瘤医院接受乳腺触诊成像、乳腺X线摄影和磁共振成像(magnetic res...
[摘要] 目的:探讨不同医师对乳腺密度乳腺影像报告和数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System,BI-RADS)分...
[摘要] 目的:探讨肺原发性小细胞神经内分泌癌(lung primary small cell neuroendocrine carcinoma,LSCNC)的C...
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...
纤溶酶原(PLG)是一种循环酶原,通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶,该酶由尿激酶(PLAU; 191840)和组织纤溶酶原激活剂(...