通过差异杂交筛选活化的T细胞文库,Lipes等(1988)确定了一个免疫激活基因,称为ACT2。该基因在用植物血凝素激活T细胞,在金黄色葡萄球菌激活B细胞以及通过...

Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...

为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶,(1994)从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...

2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...

肿瘤患者 请收下这份双保险

中国是名副其实的肝癌大国,根据世卫组织2018年发布的全球癌症统计报告:   造成这种高死亡率的主要原因之一是50%以上的肝癌患者确...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

为人父母,对孩子的爱都是无私的,总想把最好的留给他们,包括买保险。 保大师也为人父,非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈,在宝宝一出生就来询...