症状 - 泰国试管婴儿

基底细胞痣综合征

基底细胞内脏综合征（BCNS）的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化杜拉尔褶皱，下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

日期: 2021-11-12
分类: 遗传基因

马查多-约瑟夫病

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

日期: 2021-11-11
分类: 遗传基因

AXL 受体酪氨酸激酶

努力确定慢性骨髓性白血病（CML）进展中涉及的基因：608232）到急性期白血病，刘等人（1988年）在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...

日期: 2021-11-11
分类: 遗传基因

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCAM）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身发育迟缓，伴有明显的运动异常，主要是轴性肌张力减退、步态共济失调和...

日期: 2021-11-10
分类: 遗传基因

关节畸形多重先天性 6

先天性关节弯曲症 6（AMC6）是一种严重的骨骼肌常染色体隐性遗传病，在子宫内出现症状。怀孕通常会因羊水过多和胎动减少而复杂化。受影响的个体有先天性关节挛缩、面...

日期: 2021-11-10
分类: 遗传基因

白内障、痉挛性轻瘫和言语延迟

白内障、痉挛性下肢轻瘫和言语迟缓（CSPSD）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是痉挛性下肢轻瘫和双侧先天性/青少年白内障。语音延迟是一个常见特征（Ferdin...

日期: 2021-11-09
分类: 遗传基因

内脏肌病 2

内脏肌病-2（VSCM2）的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状，包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状，食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...

日期: 2021-11-07
分类: 遗传基因

血管性水肿，遗传性，4

遗传性血管性水肿-4（HAE4）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发作性皮下或粘膜下水肿，通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头，有时会导致气道闭塞，从而导...

日期: 2021-11-05
分类: 遗传基因

血管性水肿，遗传性，6

遗传性血管性水肿-6（HAE6）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成年后发作性皮下和粘膜下肿胀。面部、嘴巴和舌头经常受到影响；部分患者有肢体远端或腹部水肿。补...

日期: 2021-11-04
分类: 遗传基因

巨囊肿-微结肠-肠蠕动减退综合征 4

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-4（MMIHS4）是一种严重的早发性疾病，其特征是膀胱和肠道平...

日期: 2021-11-04
分类: 遗传基因

血管性水肿，遗传性，7

遗传性血管性水肿-7（HAE7）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在 20 岁后面部、嘴唇和口腔黏膜反复发作性肿胀。这种疾病是由于血管通透性异常引起的（Ari...

日期: 2021-11-03
分类: 遗传基因

自身炎症综合征，家族性，有或没有免疫缺陷

伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征（AISIMD）的特征是各种自身免疫特征的发作，通常发生在生命的最初几十年，尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...

日期: 2021-11-02
分类: 遗传基因

全身炎症的免疫缺陷 82

免疫缺陷-82伴全身性炎症（IMD82）是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病，其特征是各种生物的反复感染，以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...

日期: 2021-10-31
分类: 遗传基因

复合氧化磷酸化不足 52

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52）是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

日期: 2021-10-30
分类: 遗传基因

内脏平滑肌病，非洲退行性病变；ADL - 619400

非洲退行性内脏肌病（ADL）是一种独特的内脏肌病，在儿童时期发病。由于平滑肌变性而无神经节病灶，它表现为具有巨大巨结肠的假性肠梗阻（Van Rensburg e...

日期: 2021-10-27
分类: 试管婴儿

心肌病，家族性肥大，28

家族性肥厚性心肌病-28（CMH28）的特征是不对称的室间隔肥厚、心房颤动和非持续性室性心动过速，以及猝死的风险。呼吸困难是最常见的症状，但超过一半的受影响个体...

日期: 2021-10-27
分类: 遗传基因

MYOPATHY， MYOFIBRILLAR， 12，婴儿型，伴心肌病

婴儿型肌原纤维肌病-12 伴心肌病（MFM12）是一种严重的常染色体隐性遗传病，会影响骨骼肌和心肌组织，在出生后的最初几周就很明显。受影响的婴儿在出生时表现出震...

日期: 2021-10-23
分类: 遗传基因

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（FSGSNEDS）的特征是整体发育迟缓和肾功能障碍，表现为从婴儿期或幼儿期开始出现的蛋白尿和肾病综合征。一些患者表现为肾脏...

日期: 2021-10-22
分类: 遗传基因

巨囊肿-微结肠-肠蠕动减退综合征 5

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5（MMIHS5）是一种内脏肌病，其特征在于显着的家族间和家族...

日期: 2021-10-22
分类: 遗传基因

纤毛运动障碍，原发性，46

原发性纤毛运动障碍 46（CILD46）的特征是复发性鼻窦和呼吸道感染，肺功能降低和呼吸道纤毛不协调跳动。未观察到任何部位异常（Edelbusch 等，2017...

日期: 2021-10-21
分类: 遗传基因

病态窦房结综合症 4

病态窦房结综合征-4（SSS4）的特征是早期和进行性窦房结和房室传导功能障碍。患者表现出心动过缓和变时性功能不全，并可能出现晕厥。房室传导阻滞从轻度到重度不等，...

日期: 2021-10-18
分类: 遗传基因

RH 诱发的胎儿和新生儿溶血病

Rh 诱导的胎儿和新生儿溶血病（HDFNRH）发生在妊娠期，其中缺乏 Rh 血型（ 111690 ）的 D 抗原（RhD）的母亲暴露于胎儿的 RhD 阳性红细...

日期: 2021-10-17
分类: 遗传基因

房间隔缺损伴房室传导缺陷

有证据表明继发孔型房间隔缺损，无论是否有房室传导缺陷，是由染色体 5q35.5 上 NKX2-5 基因（600584）的杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性...

日期: 2021-10-12
分类: 遗传基因

中庭停顿

心房静止（AS）是一种罕见的疾病，其特征是心房中没有电和机械活动。在体表 ECG 上，AS 的特征在于心动过缓、交界性（通常为狭窄复合体）逃逸节律和 P 波缺失...

日期: 2021-10-12
分类: 遗传基因

共济失调 1型

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2）是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-10
分类: 遗传基因

共济失调 2型