布鲁加达综合症1 (BRGDA1 3p22.2)
Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高(所谓的1型ECG),心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来,平均猝死年龄为4...
Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高(所谓的1型ECG),心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来,平均猝死年龄为4...
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是,许多患有杂合病的成年人可能没有症状(Millar等,2000)。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏,而功能...
近日,电影《黑豹》男主角查德维克·博斯曼罹患结肠癌去世,年仅43岁。这则消息引发了网上热议,网友们一方面对“瓦坎达国王”的离世痛心不已,另一方面也在感慨肠癌发病的...
创专栏感言:21世纪,医学发展日新月异,近些年肿瘤治疗水平呈飞跃式进步,抗癌新方案层出不穷。为了能让国内肿瘤患者和医生能第一时间跟进全球肿瘤治疗最新进展,深入学习...
肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%[1]...
肺癌是可能扩散到大脑的最常见癌症之一。事实上,至少有40%的肺癌患者最终会扩散到大脑。这被称为“肺癌转移至大脑”,而不是脑癌。小细胞肺癌和...
胰腺癌预后差,5年生存率不足10%[1],如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上,如何安全...
骨髓抑制的主要表现为粒细胞下降、血小板下降及贫血,曾有过化疗所致的粒细胞缺乏者更易发生明显的骨髓抑制。化疗药物骨髓抑制的主要影响因素与化疗药物的种类、剂量强度,及...
结直肠癌是我国最为常见的恶性肿瘤之一,手术治疗是其最为重要的方法之一。医脉通肿瘤科邀请中山大学肿瘤防治中心陈功教授团队创立专栏——肠话短说...
妊娠期间发生的淋巴瘤非常罕见,其中霍奇金淋巴瘤为最常见的类型。妊娠期间淋巴瘤的治疗需要综合考虑孕妇预后以及胎儿安全性的问题。多学科诊疗至关重要。化疗时机以及分娩时...
张某某,女,59,“卵巢癌减瘤术后3年余,复发1年余”2019-7-24就诊我科。 2016-9-26日,患者因"发现...
随着PD1、PD-L1单抗为代表的免疫治疗药物接连获批上市,应用患者越来越多,也带来了意想不到的生存获益。与传统放化疗不同,免疫药物激发自身的免疫细胞杀伤肿瘤,整...
胆管癌被称为“癌王之王”,近年发病率明显上升,中国发病率为7/10万。胆管肿瘤病情较为凶险,由于深藏体内、起病隐匿、恶性程度较高,一旦发现...
恶性血液病患者的抗真菌治疗方法来了!大部分的恶性血液病患者需要通过化疗或者是异基因干细胞移植才能达到治愈的目的。在治疗过程中,骨髓抑制是严重副反应之一。随着骨髓抑...
免疫治疗是目前最前沿的肿瘤治疗方式。近年来,以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗药物显著提升晚期肺癌患者的5年生存率,在肺癌治疗中炙手可热,成为肺癌治疗的主要手段之...
白细胞介素6(IL-6)是一种白介素,既可作为促炎性细胞因子,又可作为抗炎性肌因子。在人类中,它是由IL6基因编码的。另外,成骨细胞分泌IL-6以刺激破骨细胞形成...
摘要:靶向药物如贝伐珠单抗(BEV)或 聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)已被证明可以提高铂敏感复发性卵巢癌(PS rOC)患者的无进展生存(PFS)。...
临床问题从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以治疗前列腺癌之后,内分泌治疗就成为了前列腺癌治疗的重要手段之一。目前前列腺癌内分泌治疗的最佳适应证是转移性前...
幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素,胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染,由该菌感染演变成胃癌患者的...
胃上皮内瘤变离胃癌有多远?医瘤课堂随着人们健康意识的提高和胃镜检查的普及,越来越多的人拿着“上皮内瘤变(或异型增生)”的胃镜报告忧心忡忡,忙着上医院问个究竟。 听...
淋巴水肿是由体内淋巴管损伤引起的,由于正常回流被破坏,无处可去的淋巴液积聚起来,从而导致局部肿胀,影响我们的身体健康和日常生活。乳腺癌术后的淋巴水肿很常见,从手术...
I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...
SCNN1A基因编码上皮钠通道(ENaC)的α亚基,这是一个组成性活性通道,允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
胰腺癌作为死亡率最高的一种恶性肿瘤,是名副其实的癌中之王。胰腺癌作为普外科曾经的“阿喀琉斯之踵”,一直是难以攻克的高地。而随着诊断方法的不断改进和外科技术的提升,...
近日,国内外肿瘤治疗迎来了8项新药或新适应证,一起来跟进肿瘤药物这些新资讯。国内上市新药或新适应证8月14日,国内首个自主开发的曲妥珠单抗获得国家药品监督管理局(...