症状

黄嘌呤脱氢酶缺乏症XDH 缺乏症黄嘌呤氧化酶缺乏症▼ 正文有证据表明 I 型黄嘌呤尿症（XAN1） 是由染色体 2p23 上编码黄嘌呤脱氢酶（XDH; 60763...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。它的特点是有限或缺乏言语交流、缺乏相互的社会互动或反应、以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

跨膜耳蜗表达基因 1HGNC 批准的基因符号：TMC1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,521,607-72,838,296（...

常染色体显性遗传性耳聋-11 是一种非综合征形式的进行性神经感觉性听力损失，伴有舌后发病。 一些受影响的个体有轻微的前庭症状（Sun 等人，2011 年总结）。▼...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

Other entities represented in this entry:伴有神经肌肉疾病的周期性呕吐综合症，周期性呕吐综合症-PLUS，包含 CVS-P...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

PAP，获得性肺泡脂蛋白沉积症，获得性肺泡蛋白沉积症，自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式：...

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

HGNC 批准的基因符号：SI细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:164,978,897-165,078,495（来自 NCBI）▼ 描...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7；UAQTL7痛风，易感性，5；GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症（DLACD） 是由染色体 16q23 上 LDH...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

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