什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

什么是血友病？血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

什么是RSPH3基因？RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3（radial spoke head component 3），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是SPAG1基因？SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因（sperm associated antigen 1），这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物...

什么叫DNAAF6基因？DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6（动力蛋白 assembly factor 6），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供动能的蛋白质）提供...

什么是DHH基因？DHH基因又叫沙漠刺猬基因（Desert hedgehog gene），hedgehog是一种对身体很多部位早期发育很重要的调控蛋白。DHH基因...

什么是DRC1基因？DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1（动力蛋白 regulatory complex 子单元 1），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

什么是RSPH9基因？RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9（radial spoke head component 9），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是TTC25基因？TTC25基因又叫四肽重复蛋白25（Tetratricopeptide repeat protein 25），这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

什么是DNAAF2基因？DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因，这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部（鞭毛）上的纤毛蛋白...

什么是PPP2R3C基因？PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因（PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

什么是TSGA10基因？TSGA10基因又叫睾丸特异性表达蛋白10基因（TESTIS SPECIFIC GENE 10），这是一种构建精子细胞骨架的蛋白。TSGA...

什么叫DNAI1基因？DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1（动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供...

什么是KCTD1基因？KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain cont...

什么是无头精子综合征？无头精子综合征（Acephalic Spermatozoa Syndrome，ASS）是一种严重的畸形精子症，可导致精子头部外端的细胞膜骨架...

什么是脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征（FXS）是一种X连锁遗传疾病，通常会导致一系列的智力发育问题，包括学习障碍和认知障碍。相对而言，男性患者比女性患者的症...

卡氏综合征介绍Kallmann综合征是一种以青春期延迟和嗅觉缺失为特征的罕见病，卡氏综合征是性腺机能减退性性腺机能减退症（HH）的一部分，临床上常常把两者看做同一...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

有证据表明肾性低镁血症 2（HOMG2） 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因（ 601814 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angelm...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

做试管助孕的朋友，都会常规完善阴道B超，许多患者在看到B超结果时第一反应往往会吓一跳：“怎么会有肿瘤？会不会很严重？”“要不要提前处理？”......今天专家就给...

试管婴儿移植后，大家都很关心胚胎能否顺利着床，也关心胚胎着床后的情况，努力扑捉着可能着床的各种感觉。跟着小羽在试管行业多年的经验，如果你能慢慢感觉到以下几个征兆，...

试管婴儿促排就是逆向利用这一生理特点，在一个周期中把“顶端优势”变为“雨露均沾”，让所有卵泡都发育成熟。女性一出生，两侧卵巢内就已经储存了数百万未发育的"卵泡"，...

“有多囊卵巢，一直怀不上孕，有一次怀孕之后还流产了。现在想做试管婴儿治疗，想知道多囊卵巢对试管婴儿有什么影响？”生活中可能会遇到这样一些女性朋友：身体较胖、体毛较...