癌

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

卵巢子宫内膜异位症保险理赔

子宫内膜异位有很多种情形，一般情况下都不包含在保险条款内，但其中有一种叫“巧克力囊肿”类型是特例，因为它影响生育，属于较严重的疾病。相关内容请参考“巧克力囊肿保险...

巧克力囊肿保险理赔

巧合力囊肿一般包含在重疾险，但是注意：并不是所有类型的重疾险都包括巧克力囊肿项目。由于巧克力囊肿一般只影响生育，不影响正常生活，因此在社保中不作为重大疾病对待。如...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因（ 600160 ）突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特点考...

真实等人（1988）在黑色素瘤患者（FD） 的血清中发现了抗体，该抗体检测到一种仅限于自体黑色素瘤细胞系 SK-MEL-131 的抗原决定簇。这种细胞表面决定簇被...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

通过在严格性降低的条件下用人 HST（FGF4; 164980 ） 探针筛选小鼠粘粒文库，Marics 等人（1989）分离出几个阳性克隆，其中一个被鉴定为成纤维...

致密性成骨不全症

致密性成骨不全症（Pycnodysostosis）系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

绒毛膜促性腺激素简称HCG，也常被称为人绒毛膜促性腺激素，该激素是怀孕后产生的一种激素，是由胎盘滋养层细胞分泌出来的，绒毛膜促性腺激素也是一种处方药，在试管婴儿，...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

原纤维蛋白是核仁小核核糖核蛋白（snRNP） 颗粒的一种成分，被认为参与处理前核糖体 RNA 的第一步。;在人类中，核仁纤维与U3（SNORD3A相关180710...

FAU基因是Finkel-Biskis-Reilly鼠肉瘤病毒（FBR-MuSV）中fox序列的细胞同源物（ Kas等人总结，1992 ）。▼ 克隆与表达卡斯等人...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动，在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化，以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白（...

在平时我们服用避孕药的主要目的就是避孕，而有些朋友在做试管婴儿时专家医生也会建议服用避孕药，这是为什么呢？这就得从试管婴儿的助孕原理上分析这个问题了。下面就跟着专...

以前的研究指出，使用辅助生殖技术成功怀孕的女性，可能会因卵巢过度刺激而增加患卵巢癌和非恶性交界性卵巢肿瘤的风险。辅助生殖技术包括体外受精（IVF）、卵质内单精子注...

血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII（F7; 613878 ） 与组织因子（F3）接触启动的，组织因子（F3） 是一种细胞膜糖蛋白，通常与血流分离，但可在组织损...

试管婴儿技术给许多不孕不育的家庭带来了希望。然而，选择做试管婴儿需要经过检测卵泡-促排-取卵-取精-体外受精-胚胎培养-移植等种种过程。其中，药物促排卵是试管婴儿...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

死精症指的是男性的精子成活率降低，该病症又被称为精子活力低下症，具体为男性在排出精液一个小时之内，通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%（正常男人精子存活率在7...

甲胎蛋白（AFP）是一种属于白蛋白家族的糖蛋白，这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成，在胎儿的血液中具有较高的浓度，出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代，在血液中较难...

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