中国仓鼠卵巢细胞的DNA修复缺陷EM9,补充
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因,通常称为 GADD45 和 GADD153( 126337 ),在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...
有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...
胞质二恶英受体,也称为 Ah 受体,在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃(PAH)。然后,该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...
1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式,通过受体(VDR;601769 ) 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外,1,25-(O...
二氢乳清酸脱氢酶( EC 1.3.3.1 ) 催化嘧啶从头生物合成中的第四个酶促步骤。米内特等人(1992)通过与来自酿酒酵母的相应缺失突变体的功能互补,从 He...
DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶,它是柠檬酸循环(TCA) 中 α-酮戊二酸(α-KG) 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物(丙酮酸脱...
NQO1( EC 1.6.5.2 ) 是一种黄素蛋白,可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原,例如植物醌和维生素 K 甲萘醌( Jaiswal 等人,1988...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
桥粒钙粘蛋白是桥粒型细胞连接的潜在细胞粘附分子,因为它们与钙粘蛋白类细胞粘附分子具有同源性。两类桥粒钙粘素是已知的,即desmogleins和桥粒胶蛋白s(见12...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
脱氧胞苷激酶(DCK;EC 2.7.1.74)负责几种脱氧核糖核苷及其类似物的磷酸化。它对脱氧腺苷(dAdo) 和脱氧鸟苷(dGuo) 以及脱氧胞苷(dCyd) ...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
核心蛋白聚糖(DCN) 是一种小蛋白多糖,可与 I 型胶原纤维相互作用,从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离(Schonherr 等,1995)。▼ ...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
帕塔宁等人(1991)克隆了一种新的细胞质酪氨酸激酶,命名为 CSK。CSK 基因在人体组织中普遍表达为 2.6 和 3.4 kb 的 2 种 mRNA,但在某些...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...
SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白(ITGB1; 135630)(Brandt等人,2009。 )。SCAI 也是一种染色质相关蛋白,可促进 DNA ...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
SAMD14 参与红细胞祖细胞功能、红细胞再生以及细胞信号传导和存活(Hewitt 等人,2017 年;Ray 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达 ------...
CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种,这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...
CYP2E1 基因编码一种酶( EC 1.14.13.- ),参与药物、激素和外源毒素的代谢(Wang 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
CYP2C19 是一种临床上重要的酶( EC 1.14.13.80 ),可代谢多种药物,包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
迈尔斯等人(1988)报道了 cDNA 克隆的分离,基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性,似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...
胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...
Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白,在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同,埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分,是某些蛋白...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...