Bardet-Biedl 综合征-1（BBS1） 是由染色体 11q13 上BBS1基因（ 209901 ）的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传；见分子遗传学。...

多发 I 型外生骨肉瘤（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

有证据表明遗传性混合性息肉病综合征可由染色体 15q13-q14 上的杂合重复引起，导致 GREM1 基因（ 603054 ） 的异位表达增加。 ...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

TNC 基因编码生腱蛋白，这是一种细胞外基质蛋白，组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白，具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基，...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

随着科技的进步，癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现，让癌症的治疗有了很大的进步。如今，2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...

相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤，软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征，软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...

结直肠癌发病率在我国呈逐年上升的趋势，是我国第2位的常见恶性肿瘤，每年新发病例数超过38万。有60%的患者在初诊时或疾病进程中出现远处转移，通常需要药物治疗。我国...

肺癌仍是威胁我国居民生命健康的头号恶性肿瘤。中国临床肿瘤学会（CSCO）青年专家委员会肺癌组梳理了我国临床肿瘤学 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 1...

子宫内膜增生根据细胞是否存在不典型性被分为不伴有不典型的子宫内膜增生和子宫内膜不典型增生或子宫内膜上皮瘤病变两种。它是妇科比较常见的肿瘤子宫内膜癌的癌前病变——非...

第三代靶向药物奥希替尼耐药之后怎么办？有这么一款药可以解决这个问题了。肺癌中的非小细胞肺癌是主要的亚型，其中非小细胞肺腺癌中的50%具有EGFR基因的突变，这个基...

三阴性乳腺癌（TNBC）是指雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性的一类特殊乳腺癌。由于无相应的治疗靶点，患者具有较差预...

近年来，免疫疗法掀起癌症治疗的一波热潮，为各类癌症的治疗带来革命性的改变。免疫药物群雄纷起，争先恐后地想要在多个肿瘤领域插上胜利的旗帜。敌强我弱，加强免疫癌细胞比...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫内膜癌。由于其发病隐匿，早期无明显症状，约70%的患者初次诊断时已经为晚期。根据《中华妇产...

在多细胞生物体中，细胞与周围细胞外基质（ECM）的相互作用，对组织的生理学和完整性至关重要。在哺乳动物细胞中，整合素是主要的ECM受体，提供外部基质支架和内部肌节...

之前收到了一条少见的患者问题：“我7年前得的甲状腺癌，今年又得的乳腺癌，这两个病在治疗时有没有冲突？应该注意什么？”今天就为大家来解答一下。众所周知，甲状腺癌与乳...

几乎所有接受雄激素受体（AR）信号抑制剂（ARSI）治疗的前列腺癌男性都会通过多种机制产生耐药性，包括 AR 通路的激活，AR 基因结构改变、AR 剪接变体（AR...

慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是一种常见的慢性呼吸疾病，主要是由于吸烟、大气污染等原因引起气道狭窄或肺气肿等结构改变，导致呼吸气流受阻，常伴有咳嗽、咳痰、胸闷气喘...

细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK4/6）抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗，那么对于早期乳腺癌患者，尤其是具有高复...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

小细胞肺癌对放化疗敏感，治疗方向是对的。无论放疗、还是化疗，大部分患者都会有骨髓抑制，给予患者补充足够的营养素，例如增强免疫力，升白细胞、血小板、红细胞等，是非常...

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

卵巢癌被大家称为“沉默的致命物”，这是因为起病隐匿，且最初发病时症状不典型，故确诊时大多为晚期，且卵巢癌极易复发，患者3年复发率达70%左右，复发后治疗即使达到临...

化疗是中晚期实体瘤患者，最常用的传统治疗，对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面，具有重大意义。不过，化疗相关的不良反应，诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...

雌激素是女性一生中最为重要的激素，特别是对备孕的小姐姐而言，在卵泡、内膜生长，以及胚胎的着床及发育上，雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性，雌激素最容易出...

近日，上海市交通大学附属胸科医院陆舜教授作为第一作者兼通讯作者在《柳叶刀·呼吸医学》（The Lancet Respiratory Medicine, IF=30...