KIAA0124HGNC 批准的基因符号:BOP1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,262,044-144,291,437(来...

早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征;汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征,以心...

米拉贝洛等人(2014) 报道了一个 2 代家庭,其中 5 人在 3 个月至 9 岁时患上了 Diamond-Blackfan 贫血。 严重程度各不相同:4 名患...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...

RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号:RAD54L细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:46...

DROSHA,果蝇,同源物;DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号:DROSHA细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GRCh38):5:31...

血管生成素 3,以前; ANGPT3,前; ANG3,前HGNC 批准的基因符号:ANGPTL1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:17...

HGNC 批准的基因符号:SEPTIN7P2细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:45,723,786-45,769,017(来自 NCB...

CDV3,鼠,同系物H41HGNC 批准的基因符号:CDV3细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,573,628-133,590,...

miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 139-3p; MIR139-3p,包括HGNC 批准的基因符号:MIR139...

G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...

神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...

CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...

DRPHGNC 批准的基因符号:DENR细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,752,823-122,771,063(来自 ...

锌指蛋白 387;ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号:ST18细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:52,110,83...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎,在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病(FCPD) 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

B 细胞衍生 1;BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9;ZF9核心启动子元件结合蛋白;COPEBHGNC 批准的基因符号:KLF6细胞遗传学定位:10p15...