癌

作为解毒的第一步，谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族，其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息，...

MYC（ 190080 ） 和 MAD（ 600021 ） 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域（b...

多明格斯等人（1998）鉴定了一种人类 cDNA，它编码大鼠癌蛋白 Pttg（垂体肿瘤转化基因）的 22-kD 同源物。多明格斯等人（1998）从 Jurkat ...

TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白（ Hayez et al., 2016 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Hayez 等人（2...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特征齐兹卡等人（1998）报道了一对患有点状软骨营养不良症的...

长基因间非编码 RNA（lincRNA） 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA，其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...

通过筛选内皮细胞中差异表达的基因，Hasina 等人（2006）克隆了 NOL7。推导出的蛋白质的计算分子量为 27 kD。人体组织的 Northern 印迹分析...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 JMJD2C，他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...

使用生物信息学分析，Wang 和 Chen（2013）确定了全长人类 C2ORF68，他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸，计算出的分子...

威斯汀等人（1984）发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列，以 1 个或几个...

OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中，8-oxo-7,8-dihydroguanine（8-o...

某些类型的人乳头瘤病毒与恶性肿瘤有关。例如，HPV16 和 HPV18 与子宫颈的恶性肿瘤有关（参见603956），而其他类型的 HPV 与喉癌、扁桃体癌、鼻癌和...

哺乳动物核糖体是 4 种 RNA 种类（见180450）和大约 80 种不同蛋白质（包括 RPS5）的大分子组装体。▼ 克隆与表达通过从人类结肠直肠 cDNA 文...

MLL 基因（ 159555 ） 与人类急性白血病中的许多不同伴侣基因中的一个相互易位。由于大多数伴侣基因编码不相关的蛋白质，因此致癌转化的确切机制尚不清楚。然而...

酪氨酸激酶要么在细胞质中表达，如 SRC 家族成员，要么作为跨膜受体表达，如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节，并通过过表达或突变与肿瘤发生有关（Ca...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

在高等真核细胞的核膜处，核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体（LBR; 600024 ） 的核质 N 末端，一种内核膜的整合蛋白，作为 HeLa ...

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