癌

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶，如 USP28，会影响细胞内蛋白质的命运和降解，并且对于维持无细...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

微小 RNA（miRNA），例如 MIR99A，是小的非编码 RNA，通常与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，并通过降解 mRNA 或抑制其翻译来调节其表达...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）克隆了 CSMD2，他们将其命名为 KIAA1884。CSMD2 转录...

在内质网（ER） 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解（Oda 等人，2006 年）...

Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分（见120435 ），这与染色体 2p 上的 MSH2 基因（ 609309 ）的突变有...

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

SMAD7 基因（602932） 中的变异会影响结直肠癌的易感性，因此此条目使用了数字符号（# ）。有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见114500。...

约翰逊等人（1992）发现 GC 结合因子（GCF; 189901 ） 的 cDNA，一种转录阻遏物，与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....

复发性葡萄胎 1（HYDM1） 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库，然后是 RACE，Schurmann 等人（1995）克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员，在以 TPD52L2（ 603747 ） 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来，Wilson 等人（2...

ZNF419 预计是一种转录因子（ Martin et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...

ENPP7 在碱性 pH 下具有鞘磷脂酶活性。据预测，它会水解膳食鞘磷脂并在胃肠道中产生鞘脂信使（Duan 等人，2003 年）。▼ 克隆与表达通过质谱分析从人肠...

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