白克诺汉综合征

DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...

White-Kernohan 综合征(WHIKERS) 是一种神经发育障碍,其特征是整体发育迟缓,智力发育不一、张力减退和特征性面部特征。一些患者可能有其他系统的...