白细胞

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3;PAR3HGNC 批准的基因符号:F2RL2细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,615,481...

KIAA1556KIAA1639此条目中代表的其他实体:OBSCURIN-RHOGEFOBSCURIN-MLCKHGNC 批准的基因符号:OBSCN细胞遗传学位置...

IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...

HGNC 批准的基因符号:ITGB8细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,329,818-20,415,753(来自 NCBI)文本...

马罗托等人(1978)提出这个术语来描述一种寡糖中毒,其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...

p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症,遗传性嘧啶血症,家族性此条目中代表的其他实体:5-氟尿嘧啶毒性,包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性,从...

肩肱腓骨肌病(SHPM) 是由染色体 1q42 上的 ACTA1 基因( 102610 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。据报道有这样一个家庭...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...

在果蝇中,Pumilio(见 PUM2;607205 )和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用,是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...

ARID 蛋白家族的成员,包括 ARID3B,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制(Kortschak 等人,2000)。▼ 克隆与表...

基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...

OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶( EC 2.3.1.41 )。它是催化扩链缩合反应所必需的( Zhang et al., 2005 ...

KIF16B 是一种驱动蛋白,可调节早期内体的细胞内运动(Hoepfner 等,2005)。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B(AP1B;参见 600157 )...

CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶( EC 2.7.8.2 ),催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油,同时释放 CMP 和磷脂酰胆...