唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 11; SIGLEC11
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC11细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,948,824-49,961,171(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC11细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,948,824-49,961,171(来自 N...
凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3;PAR3HGNC 批准的基因符号:F2RL2细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,615,481...
tRNA 剪接核酸内切酶 2,酿酒酵母,同源物SEN2,酵母,同源物;SEN2HGNC 批准的基因符号:TSEN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRC...
KIAA0145DGK 同酶,130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号:DGKD细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,354...
HGNC 批准的基因符号:ACAD9细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,879,595-128,913,113(来自 NCBI)...
KIAA1556KIAA1639此条目中代表的其他实体:OBSCURIN-RHOGEFOBSCURIN-MLCKHGNC 批准的基因符号:OBSCN细胞遗传学位置...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...
HGNC 批准的基因符号:KBTBD7细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:41,189,833-41,194,568(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:MCM8细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,950,651-6,000,940(来自 NCBI)▼ 描...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ITGB8细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,329,818-20,415,753(来自 NCBI)文本...
马罗托等人(1978)提出这个术语来描述一种寡糖中毒,其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号:YARS1细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,775,237-32,817...
DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症,遗传性嘧啶血症,家族性此条目中代表的其他实体:5-氟尿嘧啶毒性,包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性,从...
JAM3 是连接粘附分子(JAM) 家族的成员,是免疫球蛋白(Ig) 超家族的细胞表面蛋白( Arrate et al., 2001 )。▼ 克隆与表达通过在 E...
肩肱腓骨肌病(SHPM) 是由染色体 1q42 上的 ACTA1 基因( 102610 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。据报道有这样一个家庭...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病(CRMCC1),也称为 Coats plus 综合征,是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因( 613129...
在果蝇中,Pumilio(见 PUM2;607205 )和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用,是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...
ARID 蛋白家族的成员,包括 ARID3B,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制(Kortschak 等人,2000)。▼ 克隆与表...
基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶( EC 2.3.1.41 )。它是催化扩链缩合反应所必需的( Zhang et al., 2005 ...
KIF16B 是一种驱动蛋白,可调节早期内体的细胞内运动(Hoepfner 等,2005)。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B(AP1B;参见 600157 )...
CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶( EC 2.7.8.2 ),催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油,同时释放 CMP 和磷脂酰胆...