小核仁 RNA,C/D 框,118; SNORD118
snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号:SNORD118细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,173,452-8,173,58...
snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号:SNORD118细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,173,452-8,173,58...
KOX22此条目中代表的其他实体:包含锌指蛋白 255;ZNF255,包含骨髓锌指蛋白 2;BMZF2,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF224细胞遗传学位置:...
N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子; FANHGNC 批准的基因符号:NSMAF细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38)...
OTOSPHGNC 批准的基因符号:OTOS细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,139,026-240,140,658(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:CYP2U1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,931,549-107,953,461(来自 NCBI)▼...
PPAP2 域包含蛋白 2; PPAPDC2HGNC 批准的基因符号:PLPP6细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,662,294-...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
腺苷琥珀酸合成酶样 1;ADSSL1HGNC 批准的基因符号:ADSS1细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,724,229...
细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶;LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号:CYP4F3细胞遗传...
p21 蛋白激活激酶 7; PAK7p21 CDC42/RAC1 激活激酶 7KIAA1264HGNC 批准的基因符号:PAK5细胞遗传学定位:20p12.2 基...
APINHGNC 批准的基因符号:ODAM细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,195,725-70,204,576(来自 NCBI...
SEC13 样蛋白 1;SEC13L1SEC13,酵母,SEC13 相关蛋白的同源物;SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号:SEC13细胞遗传学定...
NAG6KIAA1793HGNC 批准的基因符号:CCDC136细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,790,761-128,82...
EGL9,C. 线虫,2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物;PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1;HIFPH1;HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...
KIAA1916HGNC 批准的基因符号:LGI2细胞遗传学位置:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:24,992,081-25,030,946(来自 ...
XPEXP,E 组色素性干皮病V; XP5色素性干皮病互补组 E 是由染色体 11p11 上的 DDB2 基因(600811) 纯合突变引起的。有关着色性干皮病的...
人类白细胞分化抗原;CD156HGNC 批准的基因符号:ADAM8细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,262,423-133...
NPH1HGNC 批准的基因符号:NPHP1细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:110,123,348-110,205,013(来自 NCB...
信号识别粒子受体; SRPR对接蛋白; DPHGNC 批准的基因符号:SRPRA细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,235,...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
miRNA656HGNC 批准的基因符号:MIR656细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,066,724-101,066,...
TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1,酵母,同源物; RAP1HGNC 批准的基因符号:TERF2IP细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):1...
ARD1 N-乙酰转移酶,酿酒酵母,A 的同源物;ARD1A阻滞缺陷蛋白 1;ARD1TE2HGNC 批准的基因符号:NAA10细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐...
X连锁高IgM免疫缺陷;XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征;HIGM;IHIS免疫缺陷3;IMD31 型高 IgM(HIGM1) 的 X 连锁免疫缺...
HGNC 批准的基因符号:CYLC2细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:102,995,333-103,018,488(来自 NCBI)...
INT4HGNC 批准的基因符号:INTS4细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,874,362-77,994,668(来自 N...
HCCA2 基因; HCCA2HGNC 批准的基因符号:MOB2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,469,448-1,486,...
Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA; 252800) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...
短睡眠表型有证据表明家族性自然短睡眠-1(FNSS1) 是由染色体 12p12 上的 BHLHE41 基因(606200) 杂合突变引起的。▼ 说明在对睡眠障碍的...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B4UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B4尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11,前身UDP 葡萄糖醛...