HGNC 批准的基因符号：EARS2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,520,753-23,557,374（来自 NCBI）...

没有相反的配对重复；NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号：MED12L细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,085,...

PROSAAS此条目中代表的其他实体：BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号：PCSK1N细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh3...

RLF 蛋白参与 LMYC 的激活HGNC 批准的基因符号：RLF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,161,386-40,240...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

杨等人（2015） 研究了一个 4 代家庭，其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降，但症状出现的年龄差异很大，早在 15 岁、晚在 ...

IGF2 mRNA 结合蛋白 2；内啡肽2HGNC 批准的基因符号：IGF2BP2细胞遗传学位置：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,643,1...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

STN2STONED B，果蝇，同源物； STNBHGNC 批准的基因符号：STON2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:81,26...

锌指蛋白 393； ZNF393HGNC 批准的基因符号：KLF17细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,043,926-44,13...

HGNC 批准的基因符号：PLBD1细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:14,503,660-14,567,882（来自 NCBI）...

β-TRCPBTRCP；BTRCP1SLIMB，果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物；FBXW1A；FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号：BTRC...

HGNC 批准的基因符号：GPX8细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,160,154-55,167,296（来自 NCBI）▼ 描...

MutL，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：MLH3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,013,763-75,05...

羧甲基丁烯酸酶，假单胞菌，同系物HGNC 批准的基因符号：CMBL细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,277,594-10,307...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合物、ε 亚基ATP5EHGNC 批准的基因符号：ATP5F1E细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh...

黑素细胞特异性基因 1 相关基因 1；MRG1MSG1 相关基因 1p35SRJHGNC 批准的基因符号：CITED2细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（G...

PAHX染色体连锁蛋白 1； PAHXAP1KIAA0273HGNC 批准的基因符号：PHYHIP细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:2...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

HGNC 批准的基因符号：ASB8细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,147,788-48,157,514（来自 NCBI）...

短链烯酰辅酶A水合酶；SCEHHGNC 批准的基因符号：ECHS1细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,362,479-133...

KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2； ACAP2HGNC 批准的基因符号：ACAP2细胞遗传学...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

CDG IIa；CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，II 型；CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍（...

睾丸特异性蛋白激酶 1HGNC 批准的基因符号：TESK1细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,605,261-35,610,032...

CATSPERHGNC 批准的基因符号：CATSPER1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:66,016,751-66,026,51...

EMR4，小鼠，同系物； EMR4G蛋白偶联受体127； GPR127FIREHGNC 批准的基因符号：ADGRE4P细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：ATAD3A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,512,142-1,534,685（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SRP19细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,861,286-112,898,370（来自 NCBI）...

C1q/TNF 相关蛋白 13；CTRP13K100HGNC 批准的基因符号：C1QL3细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,513...