无脑畸形 3; 微管蛋白,α,大脑特异性
微管往往在功能上不同,并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体,它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...
微管往往在功能上不同,并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体,它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...
MRI1 既作为蛋氨酸回收途径中的异构酶发挥作用,又作为细胞迁移所需的 RHOA( 165390 ) 的下游靶标发挥作用( Kabuyama 等人,2009 年)...
邦内尔等人(1990)鉴定了一种人类细胞分裂控制(CDC) 相关蛋白激酶 p58,它在结构和功能上与 p34(cdc2)(CDC2; 116940 ) 相关。p5...
在小鼠中,Afg3l1 编码一种定位于线粒体的 ATP 依赖性锌金属蛋白酶。然而,人类直系同源物 AFG3L1P 是一种转录的假基因,不会产生功能性蛋白质(Kre...
通过 Far Western 相互作用克隆,使用人 PABP( 604679 ) 作为探针和胎盘 cDNA 表达文库,Khaleghpour 等人(2001)分离...
通过数据库的同源性筛选,Ben-Porath 和 Benvenisty(1996)以及Taylor 和 Suter(1996)孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2(EMP...
山形等人(2002)获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA,它们是果蝇 sidekick(sdk) 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...
通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Ishikawa 等人(1997)克隆了 SETBP1,他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...
真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接,直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...
EME1 和 MUS81( 606591 ) 形成核酸内切酶复合物,可切割分支 DNA 结构,尤其是在 DNA 复制停滞期间产生的结构( Abraham et a...
假尿苷是 rRNA 和 tRNA 的丰富成分,并通过假尿苷合酶对尿苷的异构化酶促产生( Zucchini et al., 2003 )。▼ 克隆与表达Zucchi...
常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8(IBGC8) 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因( 606870 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用...
通过对 11 号染色体的 IDDM4( 600319 ) 区域进行测序,然后进行数据库分析,Twells 等人(2001)克隆了 C11ORF24。推导出的 44...
使用 CCG1(TAF1; 313650 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵,然后进行 EST 数据库分析,Munakata 等人(2000)克隆了 ASF1A,...
Claudins,例如 CLDN8,是上皮细胞紧密连接的组成部分。紧密连接调节溶质和离子通过细胞旁间隙的运动,并防止蛋白质和脂质在顶端和基底外侧质膜结构域的外叶中...
DNAJC30 富含神经元,在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成(Tebbenkamp 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,T...
通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Kikuno 等人(1999)克隆了 CAMSAP2,他们将其命名为 KIAA1078。RT-PC...
亲核蛋白的核输入由称为核定位信号(NLS) 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白,如 KPNA4,是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...
磷脂酰胆碱(PC) 转移蛋白(PCTP) 是一种细胞溶质蛋白,首先从牛和大鼠肝脏中纯化,催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...
椒盐发育退化综合征(SPDRS) 是由 ST3GAL5 基因( 604402 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码唾液酸转移酶 9(SIAT9),也在染色...
常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3(HLD3) 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因( 603605 ) 的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符...
I 型高脯氨酸血症(HYRPRO1) 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...
Pax 基因编码一个转录因子家族,该家族包含一个配对的框结构域,这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说,在器官发生中,它们参与触发细胞分化的早期...
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...
SYS1 与 ADP-核糖基化因子相关蛋白 1(ARFRP1; 604699 ) 形成复合物,并将 ARFRP1 靶向高尔基体( Behnia et al., 2...
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
伯克等人(2010)在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP( 613671 )。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...
脑小血管疾病 2(BSVD2) 是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因( 120090 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
几种药物(包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因)的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因(CYP2D6; 124030 ) 的突变引起的。...
基因家族 FXYD(发音为 fix-id)由小膜蛋白组成,其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人(1997)从人...