G 蛋白信号调节器（RGS） 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白，用于 Gi（参见 GNAI1；139310）...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

长非编码 RNA（lncRNA），例如 PCAT2，是长度超过 200 bp 的转录本，在各种细胞过程中没有蛋白质编码潜力和功能（ Kim et al., 201...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 3（CDCBM3） 是由染色体 5q12 上的 KIF2A 基因（ 602591 ） 的杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性...

通过 EST 数据库搜索丝氨酸激酶的保守 C 末端序列并筛选人导管胰腺 cDNA 文库，Sturany 等人（2001）克隆了一种新的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，他们...

位于1q21 的 SHC1 基因（ 600560 ） 编码与表皮生长因子（EGFR; 131550 ） 受体结合的衔接蛋白 SHC（ Pelicci et al....

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

贝拉等人（2002）鉴定了 POTE 基因（ 607549 ） 的 10 个旁系同源物，包括 POTE15。通过对从前列腺和睾丸 cDNA 文库中获得的克隆进行部...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

ESP15L1 定位于细胞膜和细胞核上的包被凹坑，表明它在网格蛋白依赖性内吞作用和核质转移中起作用（Poupon 等，2002）。▼ 克隆与表达黄等人（1995）...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

伴有心脏缺陷和畸形面容的智力发育障碍（IDDCDF） 是由染色体 17q25 上的 TMEM94 基因（ 618163 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

BET3L 是参与细胞内囊泡转移的 TRAPP 多亚基束缚复合物的一个组成部分（Scrivens 等人，2011）。▼ 克隆与表达Scrivens 等人使用串联亲...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

醛氧化酶（AO） 产生过氧化氢，并且在某些条件下可以催化超氧化物的形成。通过使用基于大鼠和苍蝇黄嘌呤脱氢酶（XDH； 602841 ） 蛋白的保守区域的引物对人肝...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）克隆了 CSMD2，他们将其命名为 KIAA1884。CSMD2 转录...

OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21（CDKN1A; 116899 ） 的翻译调节因子，在细胞增殖中起关键作用（ Ding et al....

Rodriguez 和 Cheney（2002）使用 EST 数据库分析和人类胰腺 cDNA 的 PCR 扩增，鉴定了一个新的肌球蛋白 V 家族成员，他们将其命名...

PM20D2 属于金属蛋白酶 M20 家族，并优先切割衍生自 β-丙氨酸和 γ-氨基丁酸（GABA） 的碱性二肽（ Veiga-da-Cunha et al., ...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

OSR2 是果蝇奇数跳跃转录因子家族的哺乳动物同源物（ Lan et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过使用小鼠 Osr1（ 608891 ） 作为查询的...

细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接，这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu（CAA） 中，反...

在内质网（ER） 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解（Oda 等人，2006 年）...

Vissers-Bodmer 综合征（VIBOS） 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因（ 604917 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...