白质

山形等人（2002）获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA，它们是果蝇 sidekick（sdk） 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

通过对 11 号染色体的 IDDM4（ 600319 ） 区域进行测序，然后进行数据库分析，Twells 等人（2001）克隆了 C11ORF24。推导出的 44...

使用 CCG1（TAF1; 313650 ） 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵，然后进行 EST 数据库分析，Munakata 等人（2000）克隆了 ASF1A，...

Claudins，例如 CLDN8，是上皮细胞紧密连接的组成部分。紧密连接调节溶质和离子通过细胞旁间隙的运动，并防止蛋白质和脂质在顶端和基底外侧质膜结构域的外叶中...

亲核蛋白的核输入由称为核定位信号（NLS） 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白，如 KPNA4，是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...

磷脂酰胆碱（PC） 转移蛋白（PCTP） 是一种细胞溶质蛋白，首先从牛和大鼠肝脏中纯化，催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

高迁移率组 B 蛋白家族的成员，例如 HMGB4，充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子（Catena 等人的总结，2009）。▼ 克隆与表达卡特...

脑小血管疾病 2（BSVD2） 是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因（ 120090 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 FAM21C，他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...

使用生物信息学分析，Semple 等人（2003）在主要组织相容性（MHC） III 类区域（见142800 ）中鉴定了一种新的人类基因，线粒体卷曲螺旋结构域-1...

高迁移率基团（HMG） 蛋白，例如 HMG20A，是非组蛋白染色体蛋白，包含称为 HMG 框的保守 DNA 结合结构域（Sumoy 等人总结，2000 年）。有关...

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