核受体亚家族 2,F 组,成员 6
宫岛等人(1988)在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因,命名为 EAR2 和 EAR3( 132890 ),并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...
宫岛等人(1988)在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因,命名为 EAR2 和 EAR3( 132890 ),并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...
多胎妊娠就是一胎多子,就是大家常说的龙凤胎、双胞胎,也有可能是三胞胎四胞胎,主要超过了一个胚胎的就是多胎妊娠,多胎妊娠被分为双卵双胎妊娠和单卵双胎妊娠;造成多胎妊...
优甲乐(Euthyrox)又叫做左甲状腺素钠片,属于甲状腺激素类药物,主要成分为左甲状腺素钠,其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同,它与内源性激...
大豆异黄酮(CatheRine Genistein)是一种黄酮类化合物,是由大豆生长中形成的一类次级代谢产物,广泛存在于豆类、谷类、水果、蔬菜等300多种植物中,...
芬吗通由雌二醇片与雌二醇地屈孕酮片组成,其内的雌二醇片是一种人体重要的雌激素,也是最具活性的卵巢激素,能治疗自然或术后绝经所致的紊乱症状,而地屈孕酮片是一种口服生...
贝瑟姆等人(1993)从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer(1996)从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...
黄体酮胶囊主要成分为黄体酮,而黄体酮是一种孕激素,能与另一种女性激素雌激素共同参与下丘脑-垂体-卵巢轴的调节,与女性的生育也有着密切的关系,同时也能促进女性子宫内...
微粒体环氧化物水解酶(EPHX1; EC 3.3.2.3 ) 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用,而 II ...
对多发性自愈鳞状上皮瘤(MSSE) 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因( 190181 )中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...
有证据表明 AMED 综合征(AMEDS) 是由染色体 4q 上的ADH5基因( 103710 )中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...
家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8、KCNJ11...
通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Hirosawa 等人(1999)克隆了人类 LRRC47,他们将其命名为 KIAA1185。转录本...
DNAI4 是一种纤毛特异性蛋白,对纤毛跳动至关重要( Zhang et al., 2019 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,张等人(2019)将 DNAI4(...
有证据表明神经发育障碍伴或不伴早发性全身性癫痫(NEDEGE) 是由染色体 13q13 上的 NBEA 基因( 604889 )的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不...
异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)由IVD基因的致病变异引起,该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydro...
尿酸碱度为尿常规检查内容之一,又被称为尿常规pH值,即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值,这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲,机体会通过尿液排出大量...
LAMA3,LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...
孕前检查是指夫妻在准备怀孕前所做的身体检查,该检查主要在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康以及遗传因素进行检查和评估,同时对准备怀孕的夫妻进行指导,以达到最佳的...
Nonaka肌病也称为GNE相关肌病(GNE-related myopathy)或包涵体肌病2型(inclusion body myopathy 2),由GNE基...
做试管婴儿的条件不是所有人都能符合的,也不是说一定要不孕不育的人才能做,如果你一开始听到试管婴儿这个词,可能会很陌生,或者先入为主的认为做试管的都是生不出孩子的,...
PIK3IP1 是磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见171833 ) 信号传导的负调节剂( Zhu et al., 2007 )。PIK3IP1 通过限制 PI...
CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白( Bonsor et al., 2015 )。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR,Thompson...
RNF130 是一种 E3 泛素连接酶,属于 GRAIL 超家族(RNF128; 300439 ) 跨膜蛋白( Guais et al., 2006 )。▼ 克隆...
同型半胱氨酸尿症(Homocystinuria)由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起,该基因编码酶胱硫醚β...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2(MC2DN2) 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因( 612848 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用...
亮丙瑞林(Leuprorelin)为促性腺素释放素(GnRH)类似物,可调节人体的促黄体生成素(LH)和促卵泡生成激素(FSH),临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...
LAMA3,LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...
谷草转氨酶(AST)是转氨酶的一种,主要分布于人体的心肌中,其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中,正常时血清中的AST含量较低,但相应细胞受损时,细胞膜通透性增加,胞...
Herlitz JEB是病情更严重的形式。从出生或婴儿早期起,受影响的个体在身体的大部分区域起泡。起泡还会影响粘膜,例如口腔和消化道的湿润内层,这会使食物难以消化...
甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一,为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分,一旦人体的肝细胞受损,肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降,从而致使血清中的甘胆...