白质

ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白，具有转录因子的功能（Bruce 等，2013）。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人（2003）在食管鳞状细胞癌（E...

有证据表明动眼神经-外展联动（OCABSN） 是由染色体 2q37 上ACKR3 基因（ 610376 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。▼ 说明 -...

通过大规模表达分析，Sterrenburg 等人（2004）将 C2ORF69（他们称为 FLJ38973 ）鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...

醌氧化还原酶缺乏症（SQORD）通过在SQOR基因（纯合子突变引起617658）上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物：醌氧化还原酶缺乏症（SQORD...

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白（ITGB1; 135630）（Brandt等人，2009。 ）。SCAI 也是一种染色质相关蛋白，可促进 DNA ...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族，是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 激活...

SAP25 是参与转录抑制的 SIN3（参见 SIN3A, 607776）辅抑制因子复合物的核心成分（Shiio 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ S...

SAMD4B 是一种包含不育 α 基序（SAM） 域的转录抑制因子（ Luo et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析和 PCR...

RPP25 是核糖核酸酶 P（RNase P） 和 RNase MRP 的蛋白质亚基，其参与处理前体 tRNA，参与处理前体 rRNA 和生成用于线粒体 DNA ...

长濑等（1996）从 KG-1 人未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中克隆了 KIAA0232。推导出的蛋白质包含 1,008 个氨基酸。Northern印迹分析检...

有证据表明免疫缺陷 79（IMD79） 是由染色体 12p13 上CD4 基因（ 186940 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...

周等人（2004）从人脑和肝脏 cDNA 文库中克隆了 JPT2，他们称之为 HN1L。推导出的 190 个氨基酸的人类蛋白质与小鼠 Hn1l 具有 78% 的氨...

JPT1 是一种微管结合蛋白（Karpova 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ 唐等人（1997）克隆了小鼠 Jpt1，他们称之为 Hn1。推导出的蛋...

SPX是一种分泌蛋白（Wan et al., 2010），参与脂肪细胞脂质代谢的调节（Kolodziejski et al., 2018）。▼ 克隆与表达 ---...

RUNDC1 控制跨高尔基网络中密集核囊泡（DCV） 的成熟（Ailion 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人（2014）克隆了秀丽隐杆线虫...

长濑等（1998）从人脑 cDNA 文库中克隆了 WSCD2，他们将其命名为 KIAA0789。推导出的蛋白质包含 369 个氨基酸，与人 KIAA0523（WS...

锌指蛋白，例如 ZNF17，与基因表达的发育控制有关（Thiesen，1990）。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen（1990）从人类 Jurkat T...

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶（ EC 1.14.15.5 ），该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用，以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

DAO 基因编码 D-氨基酸氧化酶（ EC 1.4.3.3 ），这是在许多哺乳动物物种的肝脏、肾脏和大脑中发现的过氧化物酶体的主要和特征性黄素酶之一。DAO 以黄...

CYP2E1 基因编码一种酶（ EC 1.14.13.- ），参与药物、激素和外源毒素的代谢（Wang 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...

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