长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 NACAD，他们将其命名为 KIAA0363。推导出的蛋白质包含 1,522 个氨基酸，与小鼠 Nac-α（NA...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

DYNAP 与 dynactin（参见 DCTN1, 601143）微管复合物相互作用并促进 AKT（ 164730 ） 的激活（Kunoh 等，2010）。▼ ...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 31（SCAR31） 是一种复杂的神经发育障碍，其特征是全身发育迟缓伴肌张力减退以及智力和语言发育不同程度的受损。受影响的个体有共...

婴儿型肌原纤维肌病-12 伴心肌病（MFM12） 是一种严重的常染色体隐性遗传病，会影响骨骼肌和心肌组织，在出生后的最初几周就很明显。受影响的婴儿在出生时表现出震...

White-Kernohan 综合征（WHIKERS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、张力减退和特征性面部特征。一些患者可能有其他系统的...

ZNF410 是一种 DNA 结合转录因子，可调节 CHD4（ 603277 ） 的表达（Lan 等人，2021 年；Vinjamur 等人，2021 年）。▼ ...

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（FSGSNEDS） 的特征是整体发育迟缓和肾功能障碍，表现为从婴儿期或幼儿期开始出现的蛋白尿和肾病综合征。一些患者表现为肾脏...

TMCC2 是一种进化上保守的神经元蛋白，包含 2 个跨膜结构域和 2 个卷曲螺旋结构域（ Hopkins et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达 ----...

Kunitz 结构域包含 50 到 60 个氨基酸，包括形成 3 个二硫键的 6 个半胱氨酸，通常存在于蛋白酶抑制剂中。SPINT4 是一种在附睾中特异性表达的含...

NAA11 是一种 N-乙酰转移酶，可催化目标蛋白 N 末端的乙酰化（Arnesen 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ 通过 ARO 人甲状腺癌细胞总...

Ritscher-Schinzel 综合征-4（RTSC4） 的特征是一系列先天性异常，包括畸形颅面特征和结构性脑异常，例如 Dandy-Walker 畸形（ 2...

N-末端乙酰化是真核细胞中最常见的蛋白质修饰之一。NAA35 是 NatC N-乙酰转移酶复合物的辅助亚基（Starheim 等，2009）。▼ 克隆与表达 --...

聚（ADP-核糖） 聚合酶（PARP） 催化 ADP-核糖基化，这是一种可逆的调节性翻译后修饰，可导致 ADP-核糖从烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 转移到蛋白...

使用 RT-PCR 分析，玛莎拉蒂等人（2012）证明 Rrp7a 的表达存在于小鼠卵母细胞中，在卵裂阶段减少，在桑椹胚和胚泡阶段显着增加。免疫荧光分析显示 Rr...

Luo-Schoch-Yamamoto 综合征（LUSYAM） 是一种神经发育障碍，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓和智力发育受损。受影响的个体有行走延迟、...

非肝硬化门静脉高压症-2（NCPH2） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是肝功能障碍的迹象在生命的最初几十年变得明显。受影响的个体有黄疸、高胆红素血症、全血细胞...

I 型去骨发育不全（AO1） 是由 FLNB 基因（603381） 中的杂合突变引起的，该基因编码细丝蛋白 B，位于染色体 3p14。▼ 说明 ------ At...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

抗凝血酶 III 是凝血酶（ 176930 ） 和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白质的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin） 超家族，其中包含...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

有证据表明 AEC 综合征（眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂）是由染色体 3q27 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病...

有证据表明正常汗腺的孤立性无汗症（ANHD） 是由染色体 12p11 上ITPR2 基因（ 600144 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因（ 176300 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明芬兰型淀粉样变性是由染色体 9q33 上凝溶胶蛋白基因（GSN; 137350 ）的杂合或纯合突变引起的。另请参阅由于局部淀粉样蛋白沉积导致的 I 型角...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...