有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

在霍奇金病中，淋巴激活抗原 CD30（Ki-1） 在肿瘤细胞上表达（ Stein et al., 1982 ）。杜尔科普等人（1992）克隆了编码 CD30 分子...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

赖氨酰羟化酶（ EC 1.14.11.4 ） 通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化，催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...

赖氨酰氧化酶（蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶；EC 1.4.3.13）是一种细胞外铜酶，可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白（ 130160 ）的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来，这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成（Hewit...

试管婴儿的重要的适应症之一是子宫内膜易位症，子宫内膜异位症引起的疼痛，通常是难以忍受的巨痛，虽然可以通过手术、激素、药物治疗来部分缓解，但残留的疼痛感还是会与日俱...

多囊卵巢综合征（多囊卵巢综合症）是一种复杂的疾病，影响约10％的育龄妇女。患有多囊卵巢综合症的女性可能会出现各种症状，包括情绪变化和皮肤状况（痤疮，面部毛发过多）...

大多数患有多囊卵巢综合症的女性胰岛素水平很高，会导致体重增加、甚至皮肤上出现黑斑。随着时间的推移，长期高胰岛素水平可能会使抵抗胰岛素或转变为2 型糖尿病。二甲双胍...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一个女性常见的健康问题，影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题，可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

关于第生二胎，几乎不可能期望和生一胎一样，孕妈妈得每一胎都会有各种不同细节和故事。二胎比第一胎更容易吗？不一定，目前医学界对这个问题的研究不多。康奈尔大学授的营养...

更年期临床上定义为最后一次月经后12个月的闭经，更年期通常绝经的平均年龄为51.4岁。更年期的症状包括：潮热，盗汗，睡眠障碍，抑郁和情绪障碍，记忆和注意力缺陷，阴...

在我国，育龄女性是最容易出现缺铁性贫血的成年人群。孕妇贫血也是一个常见问题，而孕期的贫血，往往来自于孕前的营养不足和贫血。为什么孕前一定要解决贫血问题呢？女性比男...

·血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）孕妇服用ACE抑制剂将有可能导致胎儿或新生儿致病或死亡。在全世界的资料文献中已经有几十例这样的报告。·阿维A酸+阿维A阿维A是...

成功怀孕会经历以下几不同的阶段。- 精子必须到达并穿透并使女人的卵子受精。 - 产生的受精卵必须分裂并形成胚泡。 - 胚泡到达子宫并植入子宫内膜。 - 植入的胚泡...

在门诊，患者经常会问：“医生，取卵手术到底痛还是不痛啊？为什么有的病友说没什么感觉、有些酸胀，有的病友说稍微有些痛、能忍受，还有病友却说非常痛、痛得死去活来……”...

孕妈妈怀孕后期进行了一些筛查，以帮助预防这些问题，或提早发现它们，医院会提供筛查的时间表，孕妈妈们要遵循医生关于治疗的建议，以便能安全的分娩和健康的婴儿。异位妊娠...

我的丈夫马克和我当时分别是40岁和43，我们都知道年龄对我们不利，当我开始试管婴儿之旅时，我在互联网上搜索了我能找到的超过40岁的成功的试管婴儿（IVF）故事。当...

做试管婴儿之前需要做激素检查，这已经成为了一个常识，性激素六项检查有多项检查，其中一项就是催乳素（Prolactin，简称PRL）。催乳素是脑垂体中产生的一种激素...

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当...

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

埃莱尔-当洛综合征（Ehlers Danlos综合征，EDS）是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大。...

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

白化病是一类罕见的遗传性基因病，该病具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发（即眼皮肤白化病）或仅累及眼...

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴...

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会...