FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

法地兰又叫做枸橼酸氯米芬片，其主要成分为枸橼酸氯米芬，属于选择性雌激素受体调节剂，临床多用于治疗下丘脑脑垂体机能障碍[包括多囊性卵巢综合征（PCOS）]，以及诱导...

润康的全称叫做阿法林·润康，是一种针对孕产妇生理与营养需求而专门定制的营养保健食品，内含科学配伍的12种营养素，以α-亚麻酸为主要成分，并配以卵磷脂、叶酸、牛磺酸...

近年来，子宫内膜薄造成的不孕不育越来越多。究其原因，是女性生活方式的改变，极大地伤害了脆弱的子宫，从而影响到受精卵的正常着床，导致习惯性流产的出现，使患者不能正常...

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

随着门诊多囊卵巢综合征患者的逐渐增多，各种困惑与焦虑，作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识，缓解患者的压力，同时给予正规有效的治疗方案，PCOS虽复杂但可以改...

事件发生在1910年，一个黑人男青年到医院就诊，他的主要表现是发热与肌肉酸痛，经过一系列检查发现，他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，其红细胞不是正常...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

如今社会，随着女性生育年龄不断推迟、环境污染越来越严重，各种有毒有害物质离生活越来越近，这些都在影响着女性的生育力，顺利生一个健康的孩子越来越困难，也越来越受到重...

凡是月经紊乱的、脸上长痘痘的、体毛生长旺盛的、无法自然怀孕的，这些女生都应该查个性激素六项评估下内分泌是否紊乱。性激素六项可以说是为女性量身定做的一种检测，检测结...

很多人患上了多囊卵巢自己却没有发现，其实患上了多囊卵巢后症状还是挺明显的，只是我们不知道而已，只要你懂得认真去观察，不难发现，比如你已经被月经不规律、多毛、痘痘频...

Olmsted 综合征 2（OLMS2） 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因（ 609301 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。PE...

子宫内膜又被称为子宫粘膜是指构成哺乳类子宫内壁的一层，对动情素和孕激素都起反应，因此可随着性周期发生显着的变化。动情素可引起子宫肥大，孕激素可促使子宫内膜发生特殊...

有证据表明 变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP7） 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因（ 609301 ）中的纯合突变引起的。PERP 基因中的杂合...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。另见 Brooke-Spi...

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806 ）的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤，又称马尔赫伯钙化上皮瘤，是...

俗话说：打铁还需自身硬，放到试管也是同样的道理，怀孕还需卵子强，精子和卵子作为生命之源的起点，其作用是不言而喻，而卵子又以固定的数量以及年限存在比精子更是珍贵千百...

随着多囊卵巢综合征患者的逐渐增多，各种困惑与焦虑随之而来，作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识，缓解患者的压力，同时给予正规有效的治疗方案。PCOS虽复杂但可...

卵巢，女性的生命之源。它不单单是分泌女性激素，促进生殖与机体的健康，还可以产生卵子并排卵，生育后代。如同其他器官，卵巢也会经历发生、发展、活跃、衰老的过程。如何预...

甲状腺激素是人体内非常重要的一种内分泌激素，主要作用是促进人体生长和发育，同时也影响着物质与能量代谢，也就是说不论是甲状腺激素偏低还是偏高，如不加以重视对于身体的...

雌二醇片是一种处方药，商用名称为诺坤复，常备大家成为雌二醇片，雌二醇片最大的用处就是治疗雌激素缺乏综合征，同时还能够防止有骨折危险的女性体内的骨矿物质含量丢失的作...

共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT），也称为Louis-Bar综合征，由ATM基因的致病变异引起，该基因编码名为ATM丝氨...

有证据表明伴斑驳色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症 2F（EBS2F） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 5 基因（KRT5; 148040 ）的杂合突变引起的。...

有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 5A，Ogna 型（EBS5A） 是由染色体 8q24 上PLEC 基因（ 601282 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

有证据表明，广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B（EBS1B） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）中的杂合突变引起的。另一种形式的...

Savolainen 等人在一个从出生或生命早期就存在显性大疱性表皮松解症并主要影响手和脚的家庭中（1981）发现缺乏前胶原葡萄糖基转移酶（ EC 2.4.1.6...

自从怀孕后，很多孕妈从此就失去了自我，所有的一切一切都是围绕着胎儿来进行，不管是吃的，喝的还是用的，眼睛能看到的，心里能想到的无一不和胎儿有关，感觉有点“走火入魔...