LAP 且不含 PDZ 蛋白；LANOHGNC 批准的基因符号：LRRC1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,795,005-53...

HGNC 批准的基因符号：PPIL3细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,870,907-200,889,291（来自 NCBI）...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

精子发生相关蛋白 5； SPATA5精子发生相关因子； SPAFHGNC 批准的基因符号：AFG2A细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:...

SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号：SPTLC3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,008,972-13,169...

神经特异性 SR 相关蛋白，100-KD； NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号：SRRM4细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh...

WBSCR13HGNC 批准的基因符号：TBL2细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:73,567,537-73,578,579（来自 ...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

HGNC 批准的基因符号：WDR17细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,065,841-176,182,815（来自 NCBI）...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：RASL11A细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,270,830-27,275,192（来自 NCB...

有丝分裂纺锤体相关蛋白，126-KD； MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号：SPAG5细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号：NTNG1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,140,...

KIAA0779HGNC 批准的基因符号：TMCC1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,647,792-129,893,711（...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号：GAPDHS细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

锌结合蛋白 89； ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号：ZNF148细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,22...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白； BSAP此条目中涉及的其他实体：包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX5细胞遗传学位置：...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3B） 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因（179035） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

卷曲螺旋结构域蛋白 189； CCDC18916 号染色体开放解读码组 93； C16ORF93SPERGEN 4HGNC 批准的基因符号：CFAP119细胞遗传...

ROGDI，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ROGDI细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,796,968-4,802,63...

有证据表明张力减退、共济失调和发育迟缓综合征（HADDS） 是由染色体 10q26 上的 EBF3 基因（607407） 杂合突变引起的。▼ 说明肌张力低下、共济...

IRAK1 结合蛋白 1与 PELLE 样激酶相关的信号分子； SIMPLHGNC 批准的基因符号：IRAK1BP1细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GR...

Tap 样蛋白质； TAPLHGNC 批准的基因符号：ABCB9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,918,610-122...

PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...

G 蛋白偶联受体 133； GPR133PGR25HGNC 批准的基因符号：ADGRD1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130...