SPARC/骨连接素、CWCV 和 KAZAL 样结构域蛋白聚糖 2; SPOCK2
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...
SPEEDY,XENOPUS,同源物,A; SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,ARINGO AHGNC 批准的基因符号:SPD...
KIAA0343HGNC 批准的基因符号:NRCAM细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,147,649-108,456,720(...
FBW7FBXW6; FBW6FBXO30; FBX30群岛,果蝇,同源;AGOCDC4,酿酒酵母,同源物SEL10,C. 线虫,同系物; SEL10HGNC 批...
繁殖/染色体 8; REP8D8S2298EHGNC 批准的基因符号:UBXN8细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,729,135-3...
窒息性胸廓营养不良 3; ATD3短肋多指综合征,I 型; SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良,I 型短肋多指综合征,III 型; SRPS...
睾丸索扭转▼ 正文Cunningham(1960) 观察到 3 个兄弟的睾丸扭转,年龄分别为 14、15 和 21。父亲和另外 2 个兄弟睾丸活动过度,但没有发生...
突触小泡膜蛋白,31-KD; SV31HGNC 批准的基因符号:TMEM163细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:134,455,759...
PSS2HGNC 批准的基因符号:PTDSS2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:448,268-491,399(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RFWD3细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,621,399-74,666,877(来自 NCBI)...
微管蛋白、α-2; TUBA2HGNC 批准的基因符号:TUBA3C细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:19,173,772-19...
活化STAT Y的蛋白质抑制剂;PIASYHGNC 批准的基因符号:PIAS4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,007,736...
P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶(P450scc) 的 CYP11A1 基因(118485...
肝膜蛋白树突状细胞因子 1; DCF1HGNC 批准的基因符号:TMEM59细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,026,681-5...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
内皮分化基因 7; EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号:LPAR3细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:84,...
硫胺素转运蛋白2; THTR2HGNC 批准的基因符号:SLC19A3细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,683,763-227...
一刀切域,家庭成员 2; OC2HGNC 批准的基因符号:ONECUT2细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,435,374-...
HGNC 批准的基因符号:GSTO2细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,269,184-104,304,950(来自 NCB...
KIAA1582HGNC 批准的基因符号:TNRC6C细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,957,557-78,108,835...
高内皮微静脉蛋白;HEVINHGNC 批准的基因符号:SPARCL1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,473,335-87,52...
有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 8(GAMOS8) 是由染色体 1q42 上的 NUP133 基因(607613) 纯合突变引起的。据报道,就有...
EGL9,线虫,同源物,1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2; PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2; HPH2; HIFPH2; HIFP4H2HIF 脯氨酰...
HGNC 批准的基因符号:RGSL1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:182,447,877-182,560,597(来自 NCBI)...
线粒体加工肽酶-αKIAA0123HGNC 批准的基因符号:PMPCA细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,410,658-136...
GGT,III 型GGTL4HGNC 批准的基因符号:GGTLC2细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:22,644,614-22,...
类多同向异型 1早期开发调节器 1; EDR1多同态,果蝇,同源物,1人类多同源异型同源物 1; HPH1视黄酸激活的 EARY-28,小鼠,同系物; RAE28...
胞质羧肽酶 3; CCP3HGNC 批准的基因符号:AGBL3细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,986,508-135,135,7...
FBX42KIAA1332只需 1 个包含 F框 和 Kelch 结构域的蛋白质;JFKHGNC 批准的基因符号:FBXO42细胞遗传学位置:1p36.13 基因...
锌转运蛋白2; ZNT2HGNC 批准的基因符号:SLC30A2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,037,252-26,046...