46,XX 性别逆转 4; SRXX4
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征(内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓)是由染色体 11p11 上的 MA...
特定颗粒蛋白,28-KD; SGP28HGNC 批准的基因符号:CRISP3细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,727,376-4...
减数分裂表达基因 1,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:MEIG1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,954,228-14,9...
HGNC 批准的基因符号:EIF5A2细胞遗传学定位:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:170,888,418-170,908,637(来自 NCBI...
KIAA1640HGNC 批准的基因符号:CCDC40细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,036,642-80,100,613...
PFM1HGNC 批准的基因符号:PRDM4细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:107,732,871-107,761,137(来自...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
MAGE9HGNC 批准的基因符号:MAGEA9细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,781,877-149,787,737(来自 N...
VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....
神经干细胞中的无名指蛋白; RINESHGNC 批准的基因符号:RNF180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:64,165,351-6...
核糖核酸酶 L 抑制剂ATP 结合框,亚族 E,成员 1; ABCE1HGNC 批准的基因符号:ABCE1细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38...
GPCR17HGNC 批准的基因符号:GPR174细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,144,688-79,175,318(来自 ...
AQPX1HGNC 批准的基因符号:AQP11细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,589,953-77,610,356(来自 ...
非特异性致死 3 同系物; NSL3KIAA1310HGNC 批准的基因符号:KANSL3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,58...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
HGNC 批准的基因符号:KIAA1210细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,078,635-119,151,130(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TDRP细胞遗传学位置:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:489,946-545,780(来自 NCBI)▼ 说明TDRP ...
翻译起始因子 IF2; IF2HGNC 批准的基因符号:EIF5B细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,337,389-99,401...
Tescalcin,小鼠,同系物TSCHGNC 批准的基因符号:TESC细胞遗传学位置:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,038,923...
HTRA3HGNC 批准的基因符号:CAPN5细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,066,971-77,126,155(来自 ...
FBX6F框/G-结构域蛋白 2; FBG2HGNC 批准的基因符号:FBXO6细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,664,20...
硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...
死亡/H框 28线粒体死框多肽28; MDDX28HGNC 批准的基因符号:DDX28细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,02...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
TRIP环指蛋白 206;RNF206HGNC 批准的基因符号:TRAIP细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,828,601-4...
Xp 上的法师样基因; MAGEL1DSS/AHC 临界间隔基因,来自法师超家族,10; DAM10HGNC 批准的基因符号:MAGEB1细胞遗传学位置:Xp21...
卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSL) 是由染色体上编码甲基...