HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

防御素，β，19； DEFB19此条目中代表的其他实体：防御素，β，120，含； DEFB120，包括防御素，β，20，含； DEFB20，包括HGNC 批准的基...

G蛋白偶联受体172A；GPR172AG 蛋白偶联受体 41；GPCR41猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 1；PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...

NYD-SP14HGNC 批准的基因符号：TTC29细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,706,617-146,945,864...

核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...

KIAA1944成熟少突胶质细胞跨膜蛋白； MOLTHGNC 批准的基因符号：TMEM132D细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:...

单羧酸盐转运蛋白 12；MCT12HGNC 批准的基因符号：SLC16A12细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,430,29...

tRNA 甲基转移酶 9 样； TRM9LHGNC 批准的基因符号：TRMT9B细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:12,945,673-1...

有证据表明视网膜色素变性 62（RP62） 是由染色体 6p24 上 MAK 基因（154235） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP） 的一般表型描述和...

PPAP2 域包含蛋白 2； PPAPDC2HGNC 批准的基因符号：PLPP6细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,662,294-...

富含亮氨酸的重复蛋白 48； LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号：DRC3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,...

EGL9，C. 线虫，2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物；PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1；HIFPH1；HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...

KIAA1916HGNC 批准的基因符号：LGI2细胞遗传学位置：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:24,992,081-25,030,946（来自 ...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

LYSG2HGNC 批准的基因符号：LYG2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,242,246-99,261,522（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CYLC2细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:102,995,333-103,018,488（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：YPEL1细胞遗传学位置：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,697,536-21,735,794（...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

Hey样转录因子HES样转录因子； 赫斯莱克； HESL梅甘娜基本螺旋-环-螺旋因子； MGNHGNC 批准的基因符号：HELT细胞遗传学位置：4q35.1 基因...

EPB41L4NBL4HGNC 批准的基因符号：EPB41L4A细胞遗传学位置：5q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,141,829-...

KCHIP3卡老年素；CSENDRE-拮抗剂调节剂；DREAMHGNC 批准的基因符号：KCNIP3细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

有证据表明病态肥胖和生精衰竭（MOSPGF） 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因（615586） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床...

甲基化蛋白，50-KD； MEP50雄激素受体相关蛋白，44-KD； p44HGNC 批准的基因符号：WDR77细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh...

纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号：PKD1L2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,100,875-81,22...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

GAMKIAA1196HGNC 批准的基因符号：ZNF512B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,956,704-63,96...

OSBP相关蛋白8；ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号：OSBPL8细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,351,...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...